El 23 de diciembre de 2016 fue un día histórico para la historia de la investigación de la enfermedad de la neurona motora, cuando la FDA otorgó una amplia aprobación a Biogen para Spinraza, el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de la neurona motora que afecta en gran medida a los niños. Los niños que recibieron Spinraza desde el nacimiento mostraron a veces mejoras dramáticas de los estudios de historia natural; sin la droga, los niños se volvieron no ambulatorios, no verbales, alimentados con sonda G, dependientes del ventilador en meses o años. Con la droga (aplicada poco después del nacimiento), los niños continúan hablando, comiendo y respirando solos, y en lugar de no poder sentarse o levantar la cabeza, están sentados, de pie e incluso trabajando para caminar.
Spinraza (nombre genérico nusinersen) es una terapia antisentido, un fragmento de ADN molecular que está diseñado para unirse a un ARN específico (es decir, una receta de proteína) para modificar la producción de esa proteína. En el caso de la AME, a los pacientes les falta el gen SMN1, en gran parte responsable de la producción de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia). Hay un gen SMN2 que funciona como una especie de gen “de respaldo”; la mayoría de las veces presenta una forma defectuosa de proteína SMN, pero de vez en cuando, saldrá una proteína SMN completamente funcional. Nusinersen se une a la secuencia de ARN SMN2 para aumentar la producción de proteína SMN funcional en el cuerpo.
Spinraza representa uno de los primeros tratamientos en utilizar este tipo de mecanismo genético dirigido. Muchos sienten que su éxito es un indicador positivo para el futuro de los medicamentos basados en genética. Sin embargo, debido a que está diseñado específicamente para atacar a este gen, el medicamento en sí no funciona para otras variedades de enfermedades de las neuronas motoras, como la ELA (enfermedad de Lou Gehrig) o incluso otras variedades de AME (SMARD, otras mutaciones). Es necesario realizar más investigaciones en esos casos para comprender las causas fundamentales de cada enfermedad y qué genes podrían ser el objetivo para compensar sus efectos.
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Para obtener más información sobre el avance de Spinraza, consulte estos artículos:
Los niños con enfermedad muscular fatal caminan después del avance de la droga
El avance navideño de la FDA
Hay otros tratamientos prometedores en la tubería para tratamientos de AME. La organización sin fines de lucro Cure SMA tiene una línea de desarrollo de fármacos aquí que enumera dieciocho tratamientos adicionales en varias etapas de desarrollo y pruebas (incluidos ensayos clínicos en humanos): Cure SMA | Últimos avances
