Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN. En lenguaje informal, una “mutación genética” se referiría a un cambio de ADN dentro de una región codificante de proteínas del genoma, es decir, en el sentido clásico de lo que es un “gen”. Sin embargo, no está realmente claro qué es una mutación ‘gen’ en estos días, porque el término ‘gen’ está cambiando (especialmente para aquellos que intentan tener cuidado con sus términos). Para gran parte del ADN no sabemos si hay alguna función o no. Muchos usan el término ‘gen’ para referirse a regiones que no codifican proteínas (por ejemplo, regiones reguladoras, ARN no codificantes, ARN funcionales como ribosomas, ARN de transferencia, etc.).
En cualquier caso, un cambio en el ADN que no se repara rápidamente se transmitirá de esa célula a sus células hijas cuando o si se divide. Si la mutación ocurre en los progenitores de esperma o óvulos (en animales, o su equivalente en otras especies), puede transmitirse a la próxima generación. A menudo, ‘mutación genética’ se refiere a estos cambios transmitidos.
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