¿Han descubierto los científicos la secuencia del genoma humano?

No existe tal cosa como LA secuencia del genoma humano. Cada ser humano tiene un genoma único y, como tal, cada genoma adicional que se secuencia es un descubrimiento nuevo (aunque ahora menor).

Lo que los investigadores descubrieron a principios de la década de 2000 es lo que ahora se llama genoma de referencia. Este es un genoma de un grupo anónimo de donantes que ha sido secuenciado a muy alta calidad y ampliamente anotado con genes y otros elementos funcionales. Como tal, es el genoma que cada genoma secuenciado subsiguiente se compara con el fin de determinar las diferencias presentes en cada individuo. Para las personas técnicas, este es el genoma con el que se mapean todos los nuevos datos de secuencia humana.

Enlaces sobre el proyecto de genoma de referencia:
Proyecto Genoma Humano
Proyecto Genoma Humano
Todo sobre el proyecto del genoma humano (HGP)
y el artículo científico original:
http://www.nature.com/nature/jou…

Gracias por el A2A!

Hace diez años. Echa un vistazo aquí.

(Hay muchos calificadores que podrían agregarse aquí, ya que hay secciones que no están bien secuenciadas, esto es solo un genoma de referencia y los individuos tienen muchas variaciones, etc. Pero en general: Sí, el genoma humano ha sido secuenciado para mucho tiempo.)

Algo así como. El proyecto del genoma humano elaboró ​​un genoma “de referencia” hace aproximadamente 10 años y se han hecho algunos cambios menores a la misma desde entonces. Todos tienen un genoma diferente, así que lo que hicieron fue armar un genoma singular para usar como referencia, al igual que el kilogramo de referencia internacional. La referencia contiene una secuencia completa del genoma con una versión de todos los genes del genoma humano.

También hay bases de datos de variaciones de estos genes y secuencias que pueden asignarse a la referencia (es decir, puede ubicar dónde ocurrió la variación en relación con la referencia: esta persona tenía la versión B del gen en la referencia en las bases del cromosoma N). PQ) y polimorfismos (mutaciones puntuales que varían de persona a persona).

TL; DR: sí, tenemos una secuencia y bases de datos que describen variaciones de esa secuencia.