Si su familia tiene antecedentes de trastornos genéticos, o si pertenece a un grupo étnico que tiene tasas elevadas de trastornos específicos, puede ser aconsejable consultar a un asesor genético antes de casarse o tener hijos.
Algunos trastornos genéticos se manifiestan solo cuando están presentes tanto en la ascendencia de la madre como del padre: las pruebas genéticas de ambos cónyuges pueden revelar si existe el riesgo de que los niños hereden el trastorno. Por ejemplo, las pruebas genéticas se han utilizado como parte del proceso de emparejamiento para judíos ortodoxos en riesgo de trastornos recesivos como la enfermedad de Gaucher y Tay-Sachs.
Además de informar la decisión de procrear, o la elección de la pareja, la única opción para prevenir los trastornos genéticos es el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) como parte de un procedimiento de fertilización in vitro (FIV).
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