La mejor pregunta es: ¿hay genes dentro de secuencias intergénicas o intrones?
Y la respuesta depende de si utiliza una definición moderna de “gen” o la tradicional.
La definición tradicional es que un gen es una secuencia de ADN que codifica una proteína o polipéptido, con ARNm como intermediario. Y esa sigue siendo una definición bastante sólida para los genes procariotas.
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Ahora que sabemos mucho más sobre cómo funciona el genoma de un organismo eucariota, la definición de un gen necesariamente se ha expandido. Una definición común en biología molecular es que un gen es una secuencia de ADN que codifica algo funcional.
Algo funcional ciertamente incluye polipéptidos y proteínas, pero también incluye secuencias de ADN, que funcionan como “potenciadores” o “silenciadores” de expresión. Muchos de estos se encuentran dentro de secuencias intrónicas y / o intergénicas. Incluso pueden ser kilo-bases distantes del gen que está siendo regulado.
La definición también debe incluir el ADN que se transcribe al ARN regulador, como los siRNA y los lncRNA, que tampoco se traducen.
También hay numerosos segmentos de ADN transcritos al ARN, que se pliega en estructuras complejas y bastante ornamentadas, sabemos poco, excepto que probablemente cumplen alguna función vital en la célula, y casi con seguridad los errores en estos pueden desempeñar un papel en la enfermedad. Aquí hay un esquema del ARN ITS-1 codificado por ADNr:
Me remito a la respuesta de Adriana Heguy a una pregunta similar: ¿Qué es un gen en la biología moderna?
Si la memoria sirve, el genoma humano contiene ~ 17,500 genes que codifican polipéptidos, y aproximadamente ~ 6,000 genes (conocidos) que funcionan es alguna otra forma esencial dentro de la célula.
Espero que descubramos muy pocos genes “nuevos” que codifiquen proteínas en humanos porque ya “sabemos qué buscar”, pero descubriremos muchas más de las “otras” variedades de genes en la próxima década, más o menos. Y sí, algunos de estos están destinados a aparecer en regiones intergénicas, secuencias intrónicas y tal vez enterrados dentro de los miles de pseudogenes con los que abundan nuestros genomas.
Finalmente, para confundir aún más el asunto, hay especies híbridas funcionales de ADN / ARN que tienen funciones funcionales en las células. Cuatro mil millones de años de vida en evolución han generado todo tipo de maquinaria celular novedosa para que podamos resolver, ¡pero estamos llegando allí! Considere que se necesitó de 1990 a 2003 en laboratorios gigantes para secuenciar el primer genoma humano, a un costo de ~ 3 mil millones de dólares. Hoy se puede hacer en un banco en UN DÍA, ¡y los científicos apuntan a un costo de ~ $ 1,000 USD, lo que representa una reducción de costos de más de 6 órdenes de magnitud!
Imágenes de: https://www.researchgate.net/fig…
