Si bien las mutaciones de ADN pueden ocurrir y ocurren durante la vida de una persona, hay dos cosas a tener en cuenta cuando se trata de los efectos.
Primero, cada célula del cuerpo de una persona contiene un complemento completo de ADN. Dentro de ese complemento de ADN, hay aproximadamente 3 mil millones de pares de bases que comprenden unos 20,000 genes codificadores de proteínas. La tasa de mutación en el genoma humano es de aproximadamente 1 en 30 millones de pares de bases. Cuando trabajas con números tan grandes, la probabilidad de que cualquier célula adquiera una mutación aleatoria en un gen en particular es infinitamente pequeña.
La segunda cosa a tener en cuenta es que la razón por la cual se expresan rasgos como el color de ojos es porque el ADN dentro de todas las células es el mismo. En el caso del color de los ojos, cada célula de su iris expresa los mismos genes de pigmento, que colectivamente forman el color que ve. Para que cambie el color de los ojos de una persona, cada célula del iris tendría que adquirir la misma mutación. Además, el color de los ojos de una persona no está establecido por un solo gen. Hay 5 genes que influyen en el color de los ojos. Por lo tanto, es posible que deba adquirir mutaciones en varios de estos genes para producir un cambio.
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Si por casualidad una persona tuviera una célula que tuviera la mutación adecuada para producir un cambio de color, nunca lo notarías. Esto se debe a que el pigmento de esa célula se ahogaría por el mar de otras células. A pesar de que la célula mutante continuaría dividiéndose y creando nuevas células, este proceso está estrictamente regulado por el cuerpo para que cada célula simplemente se reemplace a sí misma antes de morir. Cuando esta regulación falla, resulta el cáncer.
El cáncer es en realidad un gran ejemplo de una de las únicas veces que ve un efecto visible de una mutación adquirida. Casi todos los cánceres comienzan como resultado de una mutación genética u otro reordenamiento del ADN. Las mutaciones ocurren dentro o cerca de los genes que regulan con qué frecuencia se divide una célula, y el efecto es que la regulación se interrumpe. Las células cancerosas ahora comienzan a dividirse sin control, y el tumor en crecimiento comienza a afectar negativamente a las células sanas circundantes. Estas mutaciones ocurren todo el tiempo, pero la mayoría de las personas nunca se dan cuenta. De hecho, puedo garantizar que ha tenido cáncer al menos una vez en su vida. Lo bueno es que en casi todos los casos el sistema inmunitario del cuerpo destruye la célula mutante antes de que las cosas se salgan de control. Solo cuando esta acción policial falla, una persona termina con cáncer.
Cuando hablamos de mutaciones genéticas que pueden afectar los rasgos observados, generalmente estamos hablando de mutaciones de la línea germinal. Un hombre que tiene una mutación aleatoria en algunas de sus células de esperma puede transmitir esos genes mutantes a su descendencia. Lo mismo es cierto para las mujeres con mutaciones en sus óvulos. Cuando estas mutaciones se transmiten a la descendencia, se encontrarán en cada célula del cuerpo. Esto es cuando puedes ver los efectos de la mutación. Esta es parte de la razón por la cual los niños a veces se ven muy diferentes de sus padres (una razón más importante es la recombinación genética, pero esa es otra publicación). Sin embargo, estas mutaciones en la línea germinal también pueden provocar problemas. Por ejemplo, muchas enfermedades genéticas pueden surgir de mutaciones de novo (nuevas). El síndrome de Marfan es una de esas enfermedades. En aproximadamente el 25% de los casos, la enfermedad surge de una mutación de novo. Esto significa que nadie en la familia tuvo la enfermedad, pero uno de los dos padres tuvo una nueva mutación en sus células germinales que se transmitió a su hijo.
