En este momento hay muchos ejemplos de “barridos de selección positiva” … la evolución nunca se ha detenido, algunos ejemplos:
En África:
El gen de la caspasa-12 humana es polimórfico por la presencia o ausencia de un codón de parada, lo que resulta en la aparición de formas tanto activas (ancestrales) como inactivas (derivadas) del gen en la población. Se ha demostrado previamente que los portadores del gen inactivo son más resistentes a la sepsis severa. Ahora hemos investigado si la forma inactiva se ha extendido debido a la deriva neutral o la selección positiva. Determinamos su distribución en una muestra mundial de 52 poblaciones y volvimos a secuenciar el gen en 77 individuos de las poblaciones de HapMap Yoruba, Han, China y Europa. Existe una fuerte evidencia de una selección positiva de baja diversidad, espectros de frecuencia de alelos sesgados y el predominio de un solo haplotipo. Sugerimos que la forma inactiva del gen surgió en África hace ~ 100-500 mil años (KYA) y fue inicialmente neutral o casi neutral, pero que la selección positiva que comenzó ~ 60-100 KYA lo llevó a casi la fijación. Proponemos además que su ventaja selectiva era la resistencia a la sepsis en poblaciones que experimentaron más enfermedades infecciosas a medida que aumentaban el tamaño y la densidad de la población.
EN Asia y Europa:
La microcefalina, un gen que regula el tamaño del cerebro, continúa evolucionando adaptativamente en humanos
Patrick D. Evans y col.
El gen Microcephalin (MCPH1) regula el tamaño del cerebro y ha evolucionado bajo una fuerte selección positiva en el linaje evolutivo humano. Mostramos que una variante genética de microcefalina en humanos modernos, que surgió hace ~ 37,000 años, aumentó en frecuencia demasiado rápido para ser compatible con la deriva neutral. Esto indica que se ha extendido bajo una fuerte selección positiva, aunque se desconoce la naturaleza exacta de la selección. El hallazgo de que un gen cerebral importante ha seguido evolucionando de forma adaptativa en humanos anatómicamente modernos sugiere la plasticidad evolutiva en curso del cerebro humano. También convierte a Microcephalin en un locus candidato atractivo para estudiar la genética de la variación humana en los fenotipos relacionados con el cerebro.
Enlazar
Evolución adaptativa continua de ASPM, un determinante del tamaño del cerebro en el Homo sapiens
Nitzan Mekel-Bobrov y col.
El gen ASPM (microcefalia anormal similar a un huso asociado) es un regulador específico del tamaño del cerebro, y su evolución en el linaje que conduce al Homo sapiens fue impulsada por una fuerte selección positiva. Aquí, mostramos que una variante genética de ASPM en humanos surgió hace unos 5800 años y desde entonces se ha convertido en alta frecuencia bajo una fuerte selección positiva. Estos hallazgos, especialmente la edad notablemente joven de la variante seleccionada positivamente, sugieren que el cerebro humano todavía está experimentando una rápida evolución adaptativa.
y
Algunas de las señales más fuertes de selección reciente aparecen en varios tipos de genes relacionados con la morfología. Por ejemplo, cuatro genes involucrados en la pigmentación de la piel muestran una clara evidencia de selección en los europeos (OCA2, MYO5A, DTNBP1, TYRP1). Los cuatro genes están asociados con trastornos mendelianos que causan pigmentación más ligera o albinismo, y todos están en diferentes ubicaciones genómicas, lo que indica la acción de eventos selectivos separados. Uno de estos genes, OCA2, está asociado con el tercer haplotipo más largo en un SNP de alta frecuencia en cualquier parte del genoma para los europeos. Un quinto gen, SLC24A5, ha demostrado recientemente que otro grupo tiene un impacto en la pigmentación de la piel y tiene un alelo derivado y seleccionado cerca de la fijación en los europeos [45]. Aunque el iHS ha reducido el poder de los alelos cerca de la fijación, los SNP cerca de este gen también muestran fuertes señales de iHS en los europeos (Tabla S2).
Varios genes involucrados en el desarrollo esquelético también han sido objetivos de una selección reciente. Tres proteínas relacionadas involucradas en la morfogénesis ósea muestran señales de selección en europeos (BMP3 y BMPR2) y en asiáticos orientales (BMP5). Además, GDF5, un gen en el que las mutaciones causan malformaciones esqueléticas, muestra fuertes señales de selección tanto en europeos como en asiáticos orientales. Otras características morfológicas también parecen ser objetivos de selección, incluida la formación y el patrón del cabello en Yoruba (el grupo de queratina cerca de 17q12; y FZD6).
Un tipo importante de presión selectiva que ha enfrentado a los humanos modernos es la transición a nuevas fuentes de alimentos con el advenimiento de la agricultura y la colonización de nuevos hábitats [19,21]. Como se señaló anteriormente, vemos una fuerte señal de selección en el grupo de alcohol deshidrogenasa (ADH) en los asiáticos orientales, incluido el tercer haplotipo más largo alrededor de un alelo de alta frecuencia en los asiáticos orientales. Una variedad de genes involucrados en el metabolismo de los carbohidratos tienen evidencia de selección reciente, incluidos los genes involucrados en la metabolización de la manosa (MAN2A1 en Yoruba y Asia Oriental), sacarosa (SI en Asia Oriental) y lactosa (LCT en europeos). El procesamiento de ácidos grasos en la dieta es otro sistema con señales de fuerte selección, incluida la absorción (SLC27A4 y PPARD en los europeos), la oxidación (SLC25A20 en los asiáticos orientales) y la regulación (NCOA1 en Yoruba y LEPR en los asiáticos orientales). El último gen (LEPR) es el receptor de leptina y juega un papel importante en la regulación de la masa de tejido adiposo.
Artículos recientes han propuesto que los genes involucrados en el desarrollo y la función del cerebro pueden haber sido objetivos importantes de selección en la evolución humana reciente [8,9]. Si bien no encontramos evidencia de selección en los dos genes informados en esos estudios (MCPH1 y ASPM), sí encontramos señales en otros dos genes de microcefalia, a saber, CDK5RAP2 en Yoruba y CENPJ en europeos y asiáticos orientales [46]. Aunque no existe un enriquecimiento general para los genes neurológicos en nuestro análisis de ontología génica, varios otros genes cerebrales importantes también tienen señales de selección, incluido el neurotransmisor inhibitorio primario GABRA4, un gen de susceptibilidad al Alzheimer PSEN1 y SYT1 en Yoruba; el transportador de serotonina SLC6A4 en europeos y asiáticos orientales; y el gen de unión a distrofina SNTG1 en todas las poblaciones.
También incluiría cabello rubio y ojos azules:
Rubio en Melanesia (no relacionado con el cabello rubio en los europeos … es una evolución encubierta)
El cabello rubio evolucionó más de una vez.
Bustamante cree que la mutación melanesia podría haber surgido entre 5,000 y 30,000 años atrás.
Ojos azules:
Cómo un antepasado ayudó a convertir nuestros ojos marrones en azules
Todos los que tienen ojos azules vivos hoy, desde Angelina Jolie hasta Wayne Rooney, pueden rastrear su ascendencia hasta una persona que probablemente vivió hace unos 10,000 años en la región del Mar Negro, según un estudio.
Piel clara en europeos y asiáticos orientales (una vez más, no directamente relacionados, otro ejemplo de evolución convergente)
Evidencia genética para la evolución convergente de la piel clara en europeos y asiáticos orientales.
ASIP y OCA2 pueden desempeñar un papel compartido en la configuración de la pigmentación clara y oscura en todo el mundo, mientras que SLC24A5, MATP y TYR tienen un papel predominante en la evolución de la piel clara en los europeos, pero no en los asiáticos orientales. Estos hallazgos respaldan un caso de la reciente evolución convergente de un fenotipo de pigmentación más ligero en europeos y asiáticos orientales .
Entonces, ¿qué tan reciente es la piel clara en los europeos?
Cómo evolucionaron los europeos piel blanca
El trabajo, presentado aquí la semana pasada en la 84ª reunión anual de la Asociación Americana de Antropólogos Físicos, ofrece evidencia dramática de la evolución reciente en Europa y muestra que la mayoría de los europeos modernos no se parecen mucho a los de hace 8000 años.