¿Cuáles son algunos ejemplos de alelos recesivos? ¿Cómo se manifiestan, si es que lo hacen?

Soy daltónico. Así es mi primo. Así es nuestro abuelo materno. Lo obtuvimos de él. Mis dos hermanos no son daltónicos. Ellos tuvieron suerte. Mi prima femenina no podría haber sido daltónica, pero sus hijos sí.

¿Por qué? Porque el daltonismo es recesivo y solo existe en el cromosoma X.

Rastreemos la genética familiar. Denotaremos los cromosomas que llevan el gen para el daltonismo con ac, por lo que X está “limpio” y Xc tiene daltonismo.

Mi abuelo es XcY. Mi abuela no era daltónica, por lo que era XX o XcX. Sin embargo, si ella fuera portadora, sus hijos habrían tenido un 50% de posibilidades de ser daltónicos, y ella tenía tres hijos y ninguno era daltónico, así que supongamos XX. Mis abuelos tuvieron dos hijas (mi madre y la madre de mis primos) y un hijo. Ninguno es daltónico. Como las hijas obtienen un cromosoma X de ambos padres y el único que mi abuelo tenía para ofrecer era Xc, ambas terminaron siendo XcX. No daltónicos, sino portadores. Mi tío, por otro lado, no podía ser daltónico, porque obtendría una Y neutral de mi abuelo y una X limpia de mi abuela. Entonces él es XY y el daltonismo se ha eliminado de esa rama del árbol genealógico.

Ahora ambas hijas portadoras se casaron con hombres que no eran daltónicos, por lo que en ambos casos estamos hablando de una madre XcX y un padre XY. Los hijos de este emparejamiento son XcY y daltónicos, o XY y limpios. Las hijas pueden ser XcX o XX. 50% de disparo en ambos sentidos.

Entonces, de los cuatro hijos varones, dos de nosotros terminamos daltónicos y dos no, mientras que mi prima femenina puede o no ser portadora, solo sabremos con certeza si tiene un hijo daltónico.