La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo. El gen CF reside en el cromosoma 7.
Cada individuo tiene dos copias de un cromosoma particular, uno de cada padre, en este caso el cromosoma 7. Si uno de los dos contiene el gen CF, el niño no presentará la enfermedad. El gen normal domina sobre el gen CF, que es recesivo y permanece en silencio. Si ambos contienen el gen de la FQ, juntos no tienen nada que los mantenga bajos y el niño se presenta como un niño con fibrosis quística.
En resumen, si es homocigoto para el gen CF (ambos genes afectados), entonces la presentación de la enfermedad
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Si es heterocigoto, es decir, solo uno afectado, entonces portador, pero sin presentación de la enfermedad.
En algunas enfermedades, incluso si solo uno de los dos genes se ve afectado, domina y el bebé presenta la enfermedad. Tales casos, en los que un cromosoma es suficiente para presentar la enfermedad en el individuo, se denominan trastornos autosómicos dominantes. (Por ejemplo, riñón poliquístico)
