¿La eliminación del gen de 142kb de mi sobrino hará que sea infértil o menos fértil?

Las causas genéticas de la infertilidad masculina están bien descritas. Aquí están las causas genéticas comprobadas de infertilidad masculina.

1. Mutación de fibrosis quística en el cromosoma 7 que a veces se asocia con la oclusión bilateral o unilateral de los conductos deferentes, el conducto que cubre los espermatozoides fuera de los testículos.
2. Anomalías charmosómicas, especialmente el síndrome de Kleinfelter (47 XXY). Este es un hombre con un cromosoma X adicional. Eso lleva a una marcada disminución o detención de la producción de esperma.
3. Microdeleción del cromosoma Y El área está en el cromosoma Y y es responsable de la producción de esperma. Muchas eliminaciones descritas allí. Hay tres áreas principales: AZFa, AZFb y AZFc. Cada uno tiene su pronóstico específico de una producción de esperma parcial o nula
4. INSL3 en el cromosoma 19 que conduce a testículos no descendidos y otras enfermedades testiculares.
5. Muchos otros informaron o serán descubiertos

Todas estas pruebas están disponibles comercialmente y sus implicaciones son bien conocidas. La mayoría son parte del trabajo de infertilidad masculina.

Abordar las causas genéticas de la infertilidad por factor masculino es desafiante y gratificante.

Los efectos generalmente se clasifican en

yo. Azospermia obstructiva: todavía existen muchos espermatozoides en los testículos y pueden extraerse quirúrgicamente y utilizarse para la FIV-ICSI y la criopreserva

ii. Azopsermia no obstructiva: más desafiante. La producción de esperma en los testículos es muy baja, pero muchas veces existe en algunas áreas o nichos pequeños. Se describieron muchas técnicas y ya están en uso todos los días para la recuperación exitosa de esperma de los testículos y pueden ayudar a las parejas con azospermia todos los días.

Los recién nacidos de hombres con azospermia merecen especial atención para minimizar la transmisión de genes anormales a los bebés.

nycivf.org

Para responder a la pregunta de que la eliminación posiblemente tenga un efecto, necesitará saber dónde está y hablar con un asesor genético. Dicho esto, lo que preguntaste sobre la alineación cromosómica que tiene un gran efecto, diría que es menos probable. Sin saber dónde está, no puede predecir posibles consecuencias, pero las eliminaciones de 147 kb no son una ocurrencia rara. De hecho, la persona promedio puede tener muchas eliminaciones grandes, he visto estimaciones de 50 por persona. Esto se debe a que aproximadamente el 70% del genoma humano está compuesto de elementos repetitivos, y tienden a causar desalineamientos cromosómicos grandes que pueden provocar grandes deleciones o inserciones. Los genes pueden tener alrededor de 150 kb de longitud, pero en total constituyen una proporción muy pequeña del genoma total. Entonces, si esta información proviene de una prueba, puede hablar con un asesor genético para determinar la posible relevancia, pero para la cuestión de bloquear la reproducción, diría que este tamaño de eliminación es común.