Si los neandertales son 99.7% idénticos a los homo sapiens, ¿cómo puede alguien ser un 4% de neandertales?

Respondí una pregunta similar hace unos días, aunque tenía que ver con el% de ADN que compartimos con los hermanos y con los plátanos (no es broma): la respuesta de Adriana Heguy a Si compartes el 50% de tu ADN con tus hermanos, ¿cómo? ¿también compartes el 50% de tu ADN con un plátano?

Pero el primer arte de la respuesta es el mismo para la pregunta citada anteriormente y esta pregunta. Me cito a mí mismo:

Es una cuestión de definición. Las palabras “ADN compartido” son una terrible imprecisión que se usa en el periodismo de ciencia ficción cuando se intenta explicar la genética, la genómica y la evolución por descendencia común a los laicos.

Científicamente hablando, “ADN compartido” significa tantas cosas diferentes que necesitaríamos definir con precisión lo que queremos decir, y nosotros los científicos hacemos esto cuando escribimos artículos científicos.

Cuando decimos que, en promedio, los hermanos comparten el 50% de su ADN, en términos técnicos, decimos que comparten las mismas variantes genéticas. Cada gen viene en formas variantes, llamadas alelos. Hay dos alelos por genoma, ya que los humanos son un organismo diploide. Cada alelo puede tener dos o más versiones variantes. Los más comunes se denominan polimorfismos de un solo nucleótido o SNP. Entonces, en promedio, compartirá el 50% de sus SNP específicos con su hermano o hermana (podría ser más o menos, dependiendo de la recombinación o mezcla de ADN en los gametos). Pero en términos de ADN total en su genoma (sin considerar solo los nucleótidos variantes, todos los humanos son aproximadamente 99% idénticos entre sí.

Entonces, ¿qué significa esto para el 1-4% del ADN que proviene de los neandertales? Simplemente que una parte de esas áreas variantes o “loci” del genoma provienen de los neandertales. Ya sea que tenga 1 o 4% de alelos de neandertal, o 0%, sigue siendo aproximadamente un 99% idéntico a todos los demás humanos, en términos de ADN total .

El estudio que describe las variantes de Neanderthal en los genomas humanos modernos comparó las variantes genéticas (alelos) en aproximadamente 1000 genomas humanos modernos (algunos del África Subsahariana, algunos del resto del mundo, con variantes genéticas encontradas en un genoma Neanderthal de 50,000 años de antigüedad y dedujo (usando métodos estadísticos) qué regiones de nuestros genomas probablemente provenían de los neandertales [1]. Lo que descubrieron es que los humanos modernos no africanos subsaharianos tienen una pequeña proporción de variantes de genes neandertales que varían aproximadamente entre el 1 y el 4%. También descubrieron que las variantes de genes de Neanderthal parecen estar enriquecidas en genes relacionados con la queratina, una proteína clave para la piel y el cabello, por lo que es tentador especular que transmitieron posibles variantes de clima frío a los recién llegados, mientras que otras regiones del genoma albergan no hay variantes del gen Neanderthal, lo que sugiere que esas variantes eran perjudiciales para nuestros antepasados ​​y fueron eliminadas por selección natural [2].

Notas al pie

[1] http://www.nature.com/nature/jou …

[2] Científicos identifican genes de neandertal en el ADN humano moderno

Hay un problema en cómo se presenta esto. En dos evaluaciones separadas, los genomistas afirmaron recientemente que el ADN de neandertal comprende una porción significativa del genoma humano moderno, en cualquier lugar del 20-40%, dependiendo de los resultados del equipo que mire. Antes de que alguien se emocione demasiado o se vuelva contrario a esto, de lo que estamos hablando aquí es de todo el genoma humano, que es la suma y el producto de todas nuestras variaciones genéticas a lo largo de la historia de la especie, hasta donde podemos decir. Ahora, el genotipo de una persona no es todo el genoma. Se refiere a esos genes, alelos y mutaciones (marcadores) particulares que porta cualquier individuo. Estos pueden indicar ascendencia geneológica pero no siempre. Por ejemplo, puede ser europeo con un marcador que solo aparece en otros genotipos asiáticos. Podría ser una mutación, podría ser una contribución de un antepasado lejano, podría ser ambas cosas: no hay forma de saberlo.
Debe saber que los investigadores revisan un genotipo y, al igual que las huellas dactilares, tienen que ir por lo que “parece” algo en comparación, a menos que el marcador particular se destaque en blanco y negro, como el marcador para el síndrome de Down o un cromosoma heredado defecto. Somos bastante precisos en la identificación de alelos, solo que no estamos 100% claros sobre cuáles son las implicaciones, si los portadores pueden desarrollar afecciones médicas o no, por ejemplo. Se supone que los portadores no desarrollan los efectos de una mutación, pero de todos modos lo hacen. Misterio total. Podemos decir algo sobre qué tan atrás se encuentran los alelos en un genotipo (creo que 15 generaciones, al menos). Por lo tanto, la afirmación general de que cualquier ser humano lleva del 1-4% de ADN de neandertal se basa en todos los individuos que realmente hemos estudiado, lo que significa que, hasta ahora, las personas han llevado rangos de menos del 1% hasta el 4% (Ozzy Osbourne, más notablemente, es 4%). Tendremos mejores respuestas a esto a medida que continuemos con la investigación y estudiemos a más individuos, particularmente aquellos que han estado geográficamente aislados durante eones.

Aquí hay dos oraciones que son 99% idénticas:

No deberás cometer adulterio; no has de robar; No codiciarás la casa de tu prójimo.

Ahora cometerás adulterio; no has de robar; No codiciarás la casa de tu prójimo.

Imagina dos libros en los que cada par de oraciones se ve así. Los libros, en general, son 99% idénticos entre sí. Pero si tuviera que generar aleatoriamente un tercer libro (secundario) con oraciones de cada uno, podría decir fácilmente de qué oración provenía cada libro, y podría decir que el libro secundario había recibido, digamos, el 25% de sus oraciones de uno libro y 75% del otro.

La respuesta a esto es tan simple que es fácil perderse en los detalles de cómo hacemos cada uno de estos dos cálculos. Para demostrar cuán clara es la diferencia entre cada cálculo de proporción, permíteme darte un ejemplo que puede sonar más familiar, pero es perfectamente análogo.

Imagine dos pinturas de tipo similar, una roja y otra azul. Ahora las pinturas son principalmente aglutinantes y solventes, con solo alrededor del 10% de ellas colorantes, por lo que las pinturas rojas y azules serían 90% químicamente idénticas entre sí. Ahora, nos encontramos con una nueva pintura que sabemos que es una mezcla de estos dos. Nos gusta el nuevo color y queremos recrearlo, por lo tanto, enviamos una muestra a un laboratorio. Luego descubren que el análisis químico mostró que era 40% de pintura roja y 60% de pintura azul. ¿Seguiría preguntando “cómo puede ser esto posible cuando el 90% de los químicos en cada una de las pinturas progenitoras son idénticos”?

El documento original está aquí: http://www.eva.mpg.de/neandertal …

Mi lectura es que compararon “segmentos” de ADN y concluyeron que, en humanos modernos de ascendencia no africana, hasta el 4% de dichos segmentos provienen de los neandertales. Por el contrario, los documentos que comparaban nuestro ADN con los chimpancés usaban el porcentaje real de bases que eran iguales en ambos genomas. En P. 713, fig. 3, del artículo de Neanderthal, indican que un segmento es “100 kb” (100 mil bases). Presumiblemente, un segmento de Neanderthal dado podría diferir del segmento equivalente en H sapiens en solo una de esas 100,000 bases. Entonces, si el 4% de sus segmentos provienen de neandertales, el porcentaje de bases reales normalmente únicas para ellos sería mucho menor.

Cada no africano tiene un promedio de 4% de ADN de neandertal. Como especie, tenemos alrededor del 20% de ADN de neandertal en nuestro grupo de genes. Esa también es una pregunta de “cómo puede funcionar”. Es solo una cuestión de entender las matemáticas. El ejemplo de Ian es bastante bueno.

Puedes ser un 4% de neandetal y yo puedo ser un 0,01% diferente de un neandertal, y ambos podemos ser sapiens.

Por cierto, su ejemplo en realidad no funciona, excepto en matemáticas.

Estoy especulando sobre el contexto exacto aquí.

El 99.7% se refiere a los 3 mil millones de pares de bases de su genoma, lo que lleva a una diferencia de 0.3%. El 4% se refiere al 4% de esa diferencia del 0.3%, aproximadamente el 0.012% de 3 mil millones, o 360,000 pares de bases.

4% del 0.03% que es diferente entre las especies.

Porque la persona con un 4% de ADN de neandertal tiene un 4% de su ADN, que es solo 99.7 homo sapien, y el otro 96% es 100% homo sapien. Donde, como alguien más, podría tener un ADN 100% homo sapien.