Esta no es una lista exhaustiva, pero aquí hay algunas cosas (principalmente en biología) que creo que son geniales y pueden tener un profundo impacto en la sociedad:
Secuenciación de próxima generación
Antes de la secuenciación de la próxima generación, la secuenciación de los genomas se limitaba a métodos clásicos como la terminación de la cadena (método de Sanger) y la secuencia de escopeta. Estos métodos eran buenos, eran responsables de completar el genoma humano, pero eran caros y consumían mucho tiempo. El costo de la secuenciación del genoma para la primera mitad de la década de 2000 disminuyó según lo predicho por la ley de Moore: el precio era una función de la demanda y las economías de escala. Aun así, en 2007, el costo de una secuencia completa del genoma todavía era de $ 10 millones de dólares (en comparación con $ 200 millones en 2000). Hoy, en 2013, el costo de un genoma completo es inferior a $ 5000 . ¿Qué causó que el precio disminuya más de 2000x?
Resultó que a finales de 2007 / principios de 2008, se produjo una nueva “revolución” de secuenciación con el rápido desarrollo de nuevos métodos (es decir, 454 pirosecuenciación, Ion torrent, Illumina, etc.) que permite que el precio se deprecie más allá de los límites de la ley de Moore o simplemente economías de escala. Un nuevo cambio en el paradigma está haciendo que esta nueva tecnología sea mucho más accesible y con la nueva riqueza de datos del genoma nos permitirá diagnosticar enfermedades, adaptar medicamentos y predecir la salud general más fácilmente. Para 2020, apuesto a que los genomas completos estarán en el rango de los cien dólares (en comparación con 23andme, que cuesta $ 99 pero solo cubre el 0.029% del genoma).
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[Refs]
http://www.annualreviews.org/doi…
http://www.genome.gov/sequencing…
Terapia con células madre
Una limitación de la medicina moderna es la incapacidad de tratar eficazmente las enfermedades genéticas hereditarias. Debido a que el defecto está “conectado” en cada célula del cuerpo, la enfermedad genética generalmente se manifiesta como trastornos multisistémicos que pueden comprometer gravemente la vida de las personas afectadas. Sin embargo, en 2010, uno de los primeros casos reportados de terapia exitosa con células madre en pacientes con síndrome de Wiskott-Alderich (mutaciones en WAS que conducen a trombocitopenia, eccema y autoinmunidad) se informó en [1] y posteriormente se refinó en [2]. Todavía existen varias limitaciones para la terapia génica (y especialmente los métodos citados a continuación), principalmente efectos fuera del objetivo, pero este es un primer paso prometedor en la cura de enfermedades hereditarias.
[Refs]
[1] Terapia génica con células madre para el síndrome de Wiskott-Aldrich – NEJM
[2] Terapia génica con células madre hematopoyéticas lentivirales en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich
Medicina regenerativa
Otra limitación de la medicina es el rescate de las extremidades, ya sea en lesiones físicas o defectos congénitos. Cuando se amputan las extremidades, hay un impacto severo en la calidad de vida de los pacientes y generalmente es un proceso irreversible. Además de las lesiones físicas, las personas también pueden nacer sin ciertas partes del cuerpo (es decir, malformación de la uretra en la espina bífida). Anthony Atala dirige en Wake Forest un pequeño subconjunto de la medicina regenerativa (que creo que es genial), donde se cultivan tejidos “artificiales” en el laboratorio y se implantan de nuevo en los pacientes. Brevemente, las propias células del paciente se resecan de sus cuerpos y se siembran en un andamio artificial en el laboratorio. Una vez que estas células toman la forma de este andamio (es decir, el de una uretra o un pene), las células se trasplantan nuevamente al cuerpo para reemplazar el tejido dañado (o en el caso de defectos congénitos, inexistentes) [1] [2 ] Más recientemente, el grupo de Atala está trabajando en la “impresión 3D” de un riñón humano artificial [3]. Aquí hay una charla TED de Atala que desglosa esto muy bien:
[Refs]
[1] Uretras autólogas diseñadas por tejidos para pacientes que necesitan reconstrucción: un estudio observacional
[2] Tejido corporal bioingeniería para la restauración estructural y funcional del pene.
[3] Generación in vitro de estructuras renales tridimensionales
Células Madre Pluripotentes Inducidas (iPSCs)
La biología de células madre antes de la introducción de iPSCs siguió siendo un campo controvertido. La recolección de células humanas pluripotentes y / o totipotentes requirió la destrucción de embriones, lo que generó numerosas objeciones religiosas y éticas. Sin embargo, Shina Yamanaka (galardonada con el Premio Nobel en 2012) desarrolló una forma de transformar una célula diferenciada sin complicaciones , como un fibroblastos (que se encuentra comúnmente en la piel) en una célula madre pluripotente , primero en ratones [1] y luego en humanos [2] . Esto, salvo algunas advertencias, permitió una generación indefinida de células madre pluripotentes humanas sin la recolección de embriones . Estas iPSC pueden ser inducidas a formar otras células como neuronas, hepatocitos, células beta pancreáticas, etc.
Sin embargo, este método tiene algunas advertencias: (1) las células madre generadas usando el método iPSC pueden volverse oncogénicas, lo que cuestiona su uso clínico y (2) las células madre pluripotentes no son tan “completas” como las células madre totipotentes (es decir, un cigoto) y no puede dar lugar a estructuras extraembrionarias.
Más tarde, Yamanaka refinó su método de tal manera que los fibroblastos y se reprogramaron directamente en otro tipo de célula sin pasar por un intermediario iPSC [3].
[1] Inducción de células madre pluripotentes a partir de cultivos de fibroblastos embrionarios y adultos de ratón por factores definidos
[2] Inducción de células madre pluripotentes de fibroblastos humanos adultos por factores definidos
[3] http://www.nature.com/nature/jou…
Optogenética
No estoy muy familiarizado con la optogenética, pero es una de las técnicas “más populares” en neurociencia hoy en día (y el tipo que lo descubrió se conoce coloquialmente como “Lord Deisseroth” en Stanford).
La optogenética es una técnica candente en la investigación en neurociencia en este momento, que implica tomar un gen activado por la luz (llamado rodopsina de canal) dirigido a un solo tipo de neurona e insertarlo en el genoma de, digamos, un ratón (sí, podemos hacer esto ahora). Cuando luego haces brillar una luz en el cerebro del ratón, el canal de rodopsina responde y las neuronas que ahora están expresando el canal de rodopsina se disparan. Esto significa que puede hacer que se dispare un solo tipo de neurona (o no, hay otras que también inhiben el disparo), siempre que lo desee, simplemente encendiendo una luz.
de Optogenetics: Light my Fire? O totalmente inútil? El | The Scicurious Brain, Scientific American Blog Network
[1] http://www.stanford.edu/group/dl…
