Dada una secuencia, podemos compararla con otras secuencias. Las variaciones comunes en la secuencia génica entre individuos de la misma especie son alelos, y podemos entender las diferencias y sus efectos. Las variaciones raras pueden provocar enfermedades, y podemos aprender cómo la mutación altera el producto genético para producir la enfermedad y determinar el mecanismo subyacente de la enfermedad.
Podemos comparar genes entre especies y encontrar homólogos en especies que podrían usarse como modelos para estudios médicos. También podemos usar esta información en muchas especies para determinar qué tan conservadas están las secuencias y para rastrear la divergencia evolutiva en el tiempo. Los genes altamente conservados son aquellos en los que las modificaciones conducen a resultados perjudiciales y, por lo tanto, son muy importantes. Los genes menos conservados tienen consecuencias menos drásticas de los cambios y están asociados con la diversidad de especies.
Podemos usar la secuencia para identificar procesos biológicos, como la respuesta inmune bacteriana conferida por CRISPR. También podemos identificar la transferencia horizontal de genes y rastrear el origen de los genes transferidos horizontalmente.
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En ingeniería genética, el conocimiento de la secuencia permite utilizar técnicas de biología molecular para empalmar ADN y realizar modificaciones que producen rasgos específicos. Nos permite mover genes entre organismos con mucha precisión y verificar los resultados.
En medicina, nos permite caracterizar enfermedades que tienen una causa genética, identificar patógenos y sugerir cursos específicos de tratamiento.
Ese tipo de cosas …
