¿Cómo puede ser dominante una deleción de ADN de uno de un par de cromosomas?

Dominante y recesivo generalmente se refieren a las consecuencias funcionales de un cambio de ADN. Esto a menudo se relaciona con enfermedades. Una mutación dominante significa que tener ese cambio en un cromosoma puede causar un efecto. Recesivo generalmente significa que el otro cromosoma puede rescatar la función. Entonces, por ejemplo, si se necesita un gen para cumplir una función, pero solo se requiere una copia para funcionar de manera competente, entonces eso sería recesivo. Para recesivo necesitaría la mutación en ambos cromosomas. Por otro lado, el dominante podría depender de cuánto de ese gen está presente, por lo tanto, si solo una de las dos copias no cumple completamente la función, puede haber problemas. La genética es compleja y simplifiqué enormemente esto, así que no asuma que la eliminación es causal a menos que hable con un asesor genético. ¡Aún así espero que esto se aclare un poco!

  1. Podría eliminar una porción reguladora del ADN que controla cuándo se encuentra en desarrollo y / o cuánto se expresa un gen aguas arriba o aguas abajo.
  2. O bien, podría eliminar parte de un gen que causa una proteína truncada o modificada que se une donde se supone que debe hacerlo, pero no funciona correctamente y, por lo tanto, compite con la buena versión del otro cromosoma.
  3. O podría eliminar un gen de micro ARN que afecta el nivel / tiempo de expresión de una proteína crítica

Todos estos escenarios podrían resultar en una eliminación de ADN dominante. Puede haber otros también.