¿Cuál es el propósito de la secuenciación de la próxima generación? ¿Qué información quieren saber los científicos de una secuencia de ADN tan enorme y masiva?

Hay muchas razones.

La biología es vasta. No hemos obtenido secuencias del genoma de muchos organismos conocidos; Estas secuencias pueden ser ventanas poderosas a la biología. La secuenciación de diversas especies puede ser una forma de descubrir enzimas útiles o incluso drogas. También podemos descubrir microbios que nunca hemos visto, revelando componentes importantes de la ecología y el ciclo de nutrientes que previamente ignoramos.

La profundidad es valiosa. Al secuenciar, ahora se pueden utilizar enormes cantidades de ejemplos de proteínas similares para predecir sus estructuras con una precisión útil. Esto se logra al observar la covariación entre aminoácidos en una alineación múltiple profunda; Las posiciones que muestran un enlace generalmente están cerca unas de otras en el espacio.

La secuenciación de poblaciones puede revelar patrones de diversidad genética. Podemos identificar variantes raras relacionadas con la enfermedad: es imposible descubrir mutaciones causales, incluso cuando es imposible construir un pedigrí. También podemos examinar poblaciones en busca de genes genéticos homocigóticos naturales y preguntar si estos individuos tienen aspectos inusuales en su fisiología.

Con una secuenciación económica de alto rendimiento, podemos evaluar la exposición de por vida de una persona a agentes infecciosos. Podemos examinar los cánceres para predecir sus vulnerabilidades a diferentes tratamientos. Podemos examinar el cambio en el microbioma de una avena debido a una enfermedad, dieta o tratamiento.

Con los patógenos, podemos rastrear epidemias con una precisión asombrosa, mapeando saltos entre individuos a tiempo.

Algunos de los mejores usos de la secuenciación de alto rendimiento convierten secuencias en etiquetas y, por lo tanto, convierten un secuenciador en un dispositivo de medición biológica casi universal. Los niveles de MRNA, la aptitud de los mutantes, las tasas de traducción, los niveles de proteínas y mucho más se pueden convertir en ensayos de alto rendimiento y alta precisión mediante secuenciación.

Y mucho más. Acabo de rascar la superficie de cómo la secuenciación de ADN económica y de alto rendimiento está cambiando la biología, la medicina y otros campos.

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