Para aclarar, la PKU no es causada por un solo alelo; Es causada por la pérdida de la expresión de HAP. Si bien ambos alelos de HAP deben ser mutantes para causar PKU, las mutaciones inactivadoras en cada alelo no necesitan ser las mismas . Mientras ambas copias de HAP sean mutantes, se desarrollará PKU.
Dado que una copia saludable de HAP es todo lo que se necesita para prevenir la PKU, las personas pueden portar un alelo mutante y no experimentar ningún inconveniente. Estos alelos ingresaron al grupo de genes debido a una mutación aleatoria durante la gametogénesis parental, pero dado que tales mutaciones singulares no afectan negativamente a su huésped, no se seleccionan de inmediato contra ellos. Es probable que muchas de estas mutaciones ingresen al grupo de genes cada generación, donde permanecen completamente desapercibidas hasta que se reproducen dos portadores de HAP mutante. E incluso entonces, solo hay un 25% de posibilidades de que su descendencia presente PKU. La mayoría de los niños de este cruce estarán completamente sanos, y una pluralidad también será portadora de la mutación.
Al igual que con otras enfermedades autosómicas recesivas, las mutaciones causales existen porque no afectan negativamente a su huésped. Dichos alelos solo se seleccionan cuando las mutaciones en ese gen se vuelven lo suficientemente comunes en la población como para dar lugar a mutantes homocigotos. Dado que 1 / 10,000 bebés preestablecen PKU, podemos suponer que 1/50 adultos es portador de una mutación inactiva de PAH . Eso es una locura común, como van estas cosas.
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