Muchos intrones actúan como iniciación de la transcripción o sitios reguladores. Las hormonas esteroides se unen directamente a las secuencias de ADN para regular al alza la transcripción de exones de ADN para producir hormonas (hormonas tiroideas y sexuales). Esos sitios de unión se transcriben en ARNm pero se eliminan como otros intrones. Muchos intrones no tienen funciones conocidas aparte de simplemente definir las ubicaciones de los exones para la posterior edición de los ARNm por una serie de enzimas.
Pero no toda la edición de información genética ocurre en el ARNm. Nuestro sistema inmunitario no contiene genes que codifiquen los ARNm que se traducirán en productos proteicos específicos.
¡Susumu Tonegawa (1973) demostró que la reorganización del ADN de la línea germinal , específicamente los genes de la región V, D y J, ocurre en las células de la médula ósea (pre-B) antes de la transcripción! Esto significa que se producen reordenamientos aleatorios de los exones de ADN de los genes de inmunoglobulina que dan como resultado ARNm que carecen en gran medida de intrones.
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Esta selección aleatoria de la línea germinal permite millones de posibles ARNm para las regiones determinantes de complementariedad (CDR o regiones de hipervariabilidad) de la cadena Fab que luego aparecerán en las inmunoglobulinas superficiales de las células B. Prueba de esto se puede ver en la capacidad de los humanos para formar anticuerpos contra sustancias antigénicas que existen en la naturaleza (¡penicilina!)
Tonegawa ganó el Premio Nobel en 1987 por este trabajo.
