¡¡¡Oh!!! ¿Donde empezar? ¡Todo es interesante!
NGS es solo una herramienta de adquisición de datos. Es una plataforma para datos científicos que nos ha impulsado a la era actual de la comprensión genómica.
Un problema muy interesante (del cual estoy de acuerdo con el Usuario-12454359202123608106) es la longitud de lectura.
- ¿Cuál es la diferencia entre la telomerasa y la ADN polimerasa?
- ¿Cómo funciona la edición de ARN?
- ¿Cómo podría alguien producir algo como los plásmidos CloneJet?
- ¿Qué tan grande es la proteína Cas9?
- La modificación de m6A (N6-metiladenosina) en el ARN tiene un motivo RRACH. ¿Qué pasa con la modificación de 6 mA (N6-metiladenina) del ADN? ¿Hay alguna secuencia específica?
Muchos, muchos problemas surgen del hecho de que NGS es similar a tener 100 monjes que transcriben manualmente la Biblia, mientras son humanos. Los humanos crean errores, no pueden transcribir perfectamente. De alguna manera, el ADN humano está sujeto a la misma posibilidad de error. Si escopeta cortamos una biblia transcrita y luego la alineamos de nuevo a lo que reconocimos como el “conjunto bíblico de la genética humana”, entonces podremos ver rápidamente qué deltas hay en contra de nuestro estándar.
Con mayores longitudes de lectura, podemos eliminar asignaciones incorrectas de párrafos similares que están alineados incorrectamente. Un problema de pseudogen común de la ciencia genética actual.
Otro problema interesante es cómo descifrar las notas médicas de rasguño de pollo del médico para que podamos ver el “santo grial”.
Defino el “santo grial” genético como las asociaciones fenotípicas bien documentadas con los pacientes, los datos genéticos del paciente, y se cruzan con los procesos de aprendizaje automático para encontrar e identificar nuevas correlaciones entre el fenotipo desconocido y las asociaciones genéticas.
Otro problema interesante es cómo ejecutar la ciencia de datos para conjuntos de datos que cambian y crecen rápidamente y que informan la curación genética y la clasificación de la patogenicidad.
Otro problema interesante es innovar además de las pautas ACMG / AMP sobre cómo se debe realizar la clasificación de variantes.
Otro interesante … Es la aplicación MPS (secuenciación paralela múltiple) de la secuenciación de bisulfuro unificador, secuenciación de ARN, estudios de metilación y tasas de expresión génica.
Solo estamos al borde de la comprensión genética, estamos a punto de sumergirnos en el conjunto de nuevos conocimientos humanos encontrados. 🙂
