Las mutaciones genéticas pueden ser mucho más que solo copiar errores. Los errores de copia pueden producir sustituciones, inserciones y eliminaciones. Sin embargo, también hay inversiones y duplicaciones (entre otras) que ocurren como mutaciones genéticas.
Aquí hay un breve resumen de algunos ( no todos ) los mecanismos de crecimiento del genoma y la producción de “nuevo material genético”:
Por alguna casualidad de la meiosis, digamos que uno de los gametos de un organismo es poliploide (los gametos generalmente tienen 1 copia de cada cromosoma (monoploidía), pero en casos raros pueden tener más de 1 copia de cada cromosoma (poliploidía)).
Una vez más, por una casualidad de selección natural, digamos que el niño producido por este gameto no tiene una condición física reducida en relación con los organismos diploides de la misma especie (o tal vez población).
Este niño crece, y eventualmente en sus generaciones posteriores, más niños son poliploides en relación con el organismo poliploide original, y no son seleccionados en contra.
Por supuesto, dado que la poliploidía es un evento raro, y las sustituciones son mucho más comunes, podemos esparcir sustituciones en el camino de niño a tatara tatara tatara tatara tataranieto.
Debido a estas sustituciones, las cromátidas adicionales eventualmente se ven significativamente diferentes entre sí, y algunas dejan de agruparse en tétradas en la meiosis II (supongamos que la poliploidía provocó que tengan suficientes cromátidas para formar tétradas en la meiosis II, que es un evento atípico). En cambio, la tétrada se convierte en dos pares de cromátidas.
Ahora hemos formado un nuevo cromosoma (uno de los dos pares de cromátidas formadas debido a que la tétrada ya no se forma).
Nuevamente, esta no es la única forma de aumentar el tamaño del genoma .
Sin embargo, el organismo ha ganado un cromosoma y, por lo tanto, se ha producido una gran cantidad de material genético nuevo.
La polisomía también puede ocurrir (tener más de 1 copia de un cromosoma, pero tener solo 1 copia del resto de los cromosomas), y si la aptitud del organismo polisómico no se ve sustancialmente afectada, este evento puede resultar en la producción de nuevo material genético debido a la aspersión de sustituciones en el camino, al igual que con la poliploidía.
Luego llegamos a inversiones, deleciones y sustituciones, que técnicamente producen “nuevo material genético”, pero no aumentan el tamaño del genoma.
Este es un concepto difícil de entender, generalmente porque en la escala macroscópica, podemos pensar “un 2 × 4 es un 2 × 4 es un 2 × 4”. Es decir, uno puede generalizar los artículos de la misma longitud con las mismas características amplias (por ejemplo, dimensiones de 1.5 “x 3.5” en las caras finales, de madera, etc.).
Sin embargo, una manera fácil de pensar en las sustituciones que producen “nuevo material genético” es siguiendo el Dogma Central: Gen-> mRNA-> Protein.
Si una sustitución rompe el codón de parada del gen, entonces el ARNm cambia (se hace más largo), la proteína producida por el ARNm cambia (se hace más larga) y la función de la proteína producida se ve afectada.
Si el alelo que rompe el codón de detención ya no existe en la especie, entonces tiene nuevo material genético. Es decir, la proteína que produce el alelo no se ha visto en ningún otro miembro de esa especie, lo que significa que es “nueva”, ¿no?
Análogamente, piense en una canción. Si nunca lo ha escuchado antes (aunque tal vez alguien lo haya cantado hace 500 años), considera que es nuevo.
Entonces, si la sustitución cambia la proteína a una nueva forma, entonces el material genético detrás de la proteína debe ser nuevo, ¿no? Por lo tanto, una sustitución puede producir “nuevo material genético”.
Sin embargo, las sustituciones por sí solas no pueden proporcionar el “nuevo material genético” necesario para cubrir la brecha entre el genoma de 5 Mb de E. coli y el genoma de 3 Gb de H. sapiens sapiens . Lo mismo se aplica a las inversiones, donde ciertamente pueden proporcionar “nuevo material genético” (el inverso de una oración no siempre es la oración en sí misma, y los palíndromos componen una proporción muy pequeña de las posibles secuencias de letras), pero no agregan pares de bases
Las eliminaciones tienen una dificultad similar, dado que están eliminando pares de bases. Sin embargo, elimine un codón de parada, y se aplica el mismo razonamiento que con la sustitución para producir “nuevo material genético”.
Por supuesto, el “nuevo material genético” puede ser simplemente una inserción de una sola base, pero eso llevaría mucho tiempo pasar de 5 Mb de E. coli a 3 Gb de H. sapiens sapiens .