¿Pueden los genes perder su funcionamiento si ya no se usan? Por ejemplo, tenemos muchos genes olfativos, pero muchos de ellos no funcionan. ¿Esto significa que esos olores ya no eran importantes para sobrevivir?

La idea de que los humanos tienen un sentido del olfato inferior en comparación con animales como perros y ratas es un mito del siglo XIX que no está respaldado por la evidencia moderna. Se remonta al anatomista-antropólogo Pierre Paul Broca (1824-1880), quien caracterizó a los humanos como “no olfativos”. No sacó esta conclusión de ninguna evidencia empírica, sino solo de suponer que la evolución del lóbulo frontal nos dio libre albedrío en el momento. a expensas de nuestro sentido del olfato. Freud fue influenciado por Broca para repetir y construir sobre esta suposición, y la idea se hizo cada vez más arraigada en la creencia académica y común. Por lo tanto, nadie prestó mucha atención al olfato humano durante la mayor parte del siglo XX, y los datos que alguien presentó tendieron a estar contaminados por el sesgo de confirmación: datos de selección de cerezas que respaldaban la suposición de Broca-Freud.

Sin embargo, Broca observaba el tamaño relativo de los bulbos olfativos humanos (partes del cerebro anterior donde terminan las fibras nerviosas olfativas de la nariz) en comparación con el resto del cerebro. Los humanos tienen menos genes de receptores olfativos funcionales que los roedores (tenemos alrededor de 400 tipos de receptores funcionales), pero nuestros bulbos olfatorios son más complejos que los de las ratas, y también lo es la parte de la “corteza orbitofrontal” del cerebro donde interpretamos la entrada olfatoria. Y a pesar de que nuestros bulbos olfativos son proporcionalmente más pequeños que los de los roedores, son más grandes en tamaño absoluto y tienen un número comparable de neuronas. Entonces, a medida que evolucionaron los lóbulos frontales, los bulbos olfativos no se volvieron más pequeños.

Bulbos olfativos del cerebro humano (indicados por las líneas negras)

Bulbos olfativos de un cerebro de rata (etiquetado A):

Las pruebas experimentales que condujeron a conclusiones de olfato humano inferior no tuvieron en cuenta las diferencias entre las especies en los tipos de olores a los que se han adaptado sus sentidos. Superamos a los roedores y perros por algunos olores y por debajo de otros. Los humanos incluso pueden seguir los senderos olfativos a través de un bosque, y ahora se sabe que la comunicación olfativa humana desempeña un papel en las relaciones familiares, los niveles de estrés y ansiedad, y la fisiología reproductiva de los demás, incluso cuando no somos conscientes de sentir la información olfativa. nosotros. Nuestro sentido olfativo está muy sujeto a las influencias “descendentes” de los estados emocionales y cognitivos en los centros cerebrales superiores, probablemente en mayor medida que en perros y roedores.

Fuente: JP McGann. 2017. El mal funcionamiento humano es un mito del siglo XIX. Ciencia 356: 597.

Eso no responde directamente a su pregunta de si los genes pierden función porque sus productos no se usan. Los genes pierden su función por mutación aleatoria, no por el desuso de los productos que codifican. Si los genes codificaran algo que era importante para la supervivencia y el éxito reproductivo, entonces la selección natural tendería a eliminar esas mutaciones del grupo de genes. Pero si el gen mutado estaba codificando algo que no se estaba usando mucho, o en absoluto, de todos modos, y no hacía ninguna diferencia en las tasas reproductivas, entonces la mutación probablemente persistiría en la población, algo así como la premisa de su pregunta.

Por lo tanto, por razones insinuadas en la discusión anterior, varios de nuestros genes receptores olfativos pueden simplemente no ser importantes a medida que el sistema olfativo humano se volvió más sofisticado de otras maneras. Al parecer, muchos de nuestros genes olfativos que alguna vez fueron importantes ahora son pseudogenes mutados y no funcionales, y eso no necesariamente significa que nuestro sentido del olfato haya empeorado o sea menos importante en nuestras vidas.

Los genes no pierden (o ganan) función a través del uso o desuso. Los genes pierden función por mutación. O una mutación en los elementos reguladores hace que el gen ya no se exprese, o una mutación en el gen hace que ya no produzca un producto que funcione.

Mientras un gen se exprese, se “usa”.

El problema aquí no es si un gen se “usa”, sino más bien si aún es útil .

es decir, ¿la función del gen todavía transmite una ventaja selectiva?

Si un gen cuya función proporciona una ventaja es eliminado por una de las mutaciones descritas anteriormente, la selección natural tenderá a eliminar esa variante eliminada del gen. Pero si la función del gen ya no es ventajosa, una mutación que resulta nociva ya no es lo suficientemente desventajosa como para ser eliminada por la selección natural, y tiene la posibilidad de llegar a la fijación por deriva genética.

Esto es lo que le sucedió a muchos genes olfativos humanos. A medida que los ancestros humanos evolucionaron, se volvieron menos dependientes del olor para sobrevivir. Las mutaciones que causaron que los genes del receptor olfativo dejaran de funcionar ya no eran lo suficientemente desventajosas como para ser eliminadas por la selección natural, y se extendieron gradualmente a través de la población. Los antepasados ​​humanos todavía “usaban” la versión funcional de esos genes, si los tenían, pero no los necesitaban , y tenerlos no les daba ninguna ventaja sobre sus pares que tenían la versión no funcional.

Sí, los genes que no están siendo seleccionados, es decir, su función ya no es útil por alguna razón, pueden acumular mutaciones aleatorias que eventualmente pueden desactivarlas.

Esto ha sucedido miles de veces en nuestra historia evolutiva y la de otros organismos. Nuestros genomas están llenos de tales artefactos de nuestra historia.