En lugar de darle un montón de definiciones abstractas, hablemos de un gen real y un par de alelos reales.
Tienes un gen llamado HBB. Se sienta en tu undécimo cromosoma. Su función es decirle a su cuerpo cómo hacer un subcomponente de hemoglobina llamado beta globina .
Aquí hay un gráfico que representa uno de sus cromosomas 11 enderezados (tiene 2 copias) y una gran flecha dorada que muestra aproximadamente dónde se encuentra el gen HBB.
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Tiene poco más de 1600 nucleótidos de largo. Un nucleótido es uno de los componentes básicos del ADN. Es una molécula orgánica con uno de los cuatro tipos posibles: adenina, citosina, guanina y timina. Generalmente se abrevian con la primera letra, o A, C, G y T.
Es posible que escuche a las personas describir el ADN como un “modelo” para nuestros cuerpos, pero no me gusta esa analogía. Creo que una mejor analogía es una receta. Después de todo, su cuerpo no fue ensamblado en su forma final; más bien, pasaste de dos células a billones, y cada paso fue rico en interacciones químicas. Esto se parece mucho más a cocinar que a construir.
De todos modos, HBB contiene la “receta” para la beta globina, y esto juega un papel en el desarrollo de sus glóbulos rojos y su capacidad para unirse con el oxígeno y entregarlo donde se necesita en todo el cuerpo.
Ahora, con 1600 nucleótidos o “letras” en la secuencia, hay espacio para la variación de un ser humano a otro. A veces, esas variaciones pueden no producir ningún efecto externo. Los nucleótidos se agrupan en pequeños grupos de tres letras llamados codones y esos codones codifican un aminoácido. Este es el por qué:
Esta es una tabla de codones. Básicamente, siempre que tenga alguno de los codones de tres letras enumerados en la columna de la derecha, conducirá a la síntesis del aminoácido en la columna de la izquierda. Lo que probablemente pueda decir con bastante rapidez es que aquí hay mucha redundancia. Si tiene el codón ATT (que es adenosina-timina-timina), tiene la misma función que ATC (adenosina-timina-citosina) o ATA (adenosina-timina-adenosina).
Por lo tanto, es posible que obtenga algunos cambios en los nucleótidos de una persona a otra que no tienen ningún cambio en su fisiología. Esta es la diferencia entre genotipo y fenotipo . Su genotipo se refiere a las letras en su ADN. Su fenotipo se refiere a la condición física que resulta.
Ahora, en un punto particular en un gen HBB humano, hay una secuencia que generalmente se convierte en GAG. Si busca en la práctica tabla de codones dandy más arriba, verá que este codón es un código para el ácido glutámico. Ahora, si cambiamos esa A a una T, el codón se convierte en GTG . A diferencia de los cambios inocuos que discutimos anteriormente, este cambio ahora codifica un aminoácido diferente: valina.
Ok, entonces, ¿cuál es el problema? Cambiamos un nucleótido y eso nos da un aminoácido diferente. Sí, y tiene efectos bastante profundos. Volviendo a nuestra analogía de recetas, si sustituye la mantequilla con margarina, puede haber consecuencias en la forma en que sale su plato final (si tiene menos de 30 años y nunca ha oído hablar de la margarina, busque en Google).
De todos modos, este cambio en un solo nucleótido que codifica un aminoácido diferente cambia la forma en que se forman los glóbulos rojos. Es posible que haya oído hablar del “rasgo de células falciformes”? Bueno, ya está.
A la izquierda hay un glóbulo rojo normal. A la derecha hay un glóbulo rojo de alguien con el rasgo de células falciformes.
Cada posible variante del gen HBB es un alelo . Solo para el gen HBB, hay más de 1000 alelos conocidos. El que causa el rasgo de células falciformes se llama HbS. ¿Recuerdas cuando mencioné de pasada que tienes dos copias de tu undécimo cromosoma? Bueno, eso significa que tienes dos copias del gen HBB: una de mamá y otra de papá.
Si obtiene cero copias del alelo HbS y dos copias de la condición “normal”, todos sus glóbulos rojos se forman normalmente. Si obtiene dos copias del alelo HbS (una de cada padre), termina con una afección llamada enfermedad de células falciformes. Acorta drásticamente la esperanza de vida y es la causa de muerte de más de 100,000 personas al año. Sin embargo, si obtiene UNA copia de un padre y la otra copia es “normal”, tiene una resistencia natural a la malaria. Como puede suponer, ser heterocigoto (así lo llamamos cuando obtiene una copia) para la célula falciforme es algo bueno en las latitudes tropicales, pero es una ganga faustiana.
Resumen:
- Los alelos son variantes de un gen.
- Dependiendo del gen y la importancia de la variación, el impacto puede ser invisible sin efectos fenotípicos, o el impacto puede ser vasto y alterar la vida
