¿La enfermedad de Alzheimer es hereditaria?

En primer lugar, algunas aclaraciones sobre la terminología.

La demencia es un trastorno clínico que se caracteriza por una disminución progresiva de las habilidades previas en uno o más dominios cognitivos (memoria, lenguaje, comportamiento, etc.) y es lo suficientemente grave como para perder la capacidad de vivir independientemente en la vida. Olvidar qué película viste hace 2 días no significa que tengas demencia. Olvidar si cenó o no y hacer que se salte las comidas y se desnutriera significa que puede tener demencia. Hay muchas causas de demencia, que van desde traumatismos, accidentes cerebrovasculares, hasta enfermedades neurodegenerativas.

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de enfermedad neurodegenerativa y la causa más común de demencia. Por lo general, se presenta con pérdida de memoria, pero también tiene presentaciones atípicas de dificultad con la expresión del lenguaje, la función espacial visual e incluso presentaciones más esotéricas. Se asocia con una patología subyacente de placas de proteína beta-amiloide fuera de las neuronas, y enredos neurofibrilares hechos de proteína tau dentro de las neuronas. Actualmente, la mayoría de los científicos piensan que estas 2 proteínas probablemente tengan alguna asociación causal con el Alzheimer.

Cuando los pacientes me preguntan si la enfermedad de Alzheiemer es hereditaria, por lo general se preguntan “¿La obtuve de mis padres?” o “¿puedo darle esto a mis hijos?” Es útil pensar en esto de 2 maneras: genes que causarán una enfermedad y genes que aumentarán el riesgo de contraer una enfermedad.

Para la enfermedad de Alzheimer, actualmente hay 3 genes conocidos que, si están presentes, definitivamente causarán la enfermedad de Alzheimer. Son presinilina 1 ( PSN1 ), presenilina 2 ( PSN2 ) y proteína precursora amiloide ( APP ). Estos genes se heredan en un patrón autosómico dominante. Tenemos 2 copias de genes, una de papá y otra de mamá. En el patrón autosómico dominante, solo necesita una copia “mala” para que ejerza su efecto, de modo que mamá o papá puedan tener el gen y verse afectados. Esto significa que en la mayoría de las familias con una enfermedad autosómica dominante, es probable que encuentre un individuo afectado en cada generación. APP, PSN1 y PSN2 causan lo que llamamos enfermedad de Alzheimer de inicio temprano (EOAD). Estos suelen presentarse con síntomas antes de los 65 años, y con frecuencia incluso antes de los 50 años. Afortunadamente, estos genes representan solo alrededor del 1% de todas las enfermedades de Alzheimer, por lo que a menos que tenga un historial familiar fuerte de parientes que padecen demencia a una edad temprana a través de múltiples generaciones, no me preocuparía demasiado. Es de destacar que los pacientes con síndrome de Down también pueden contraer la enfermedad de Alzheimer bastante temprano, porque tienen 3 copias del cromosoma 21 (donde se encuentra la APP ).

Hay muchos otros genes que pueden aumentar el RIESGO de contraer la enfermedad de Alzheimer, pero esto no es absoluto. El gen más conocido es APOE , que viene en variantes de 2, 3 o 4. La variante 4, o alelo 4, parece aumentar su riesgo de enfermedad de Alzheimer, mientras que la variante 2 puede ser protectora. Existen muchos otros genes asociados con los riesgos de la enfermedad de Alzheimer que se entienden menos y probablemente no están listos para la discusión en horario estelar fuera del laboratorio. Si bien las pruebas para el tipo de gen APOE están disponibles, la mayoría de los médicos (incluido yo mismo) no recomiendan hacerse la prueba. Esto se debe a que el estado del gen no es una respuesta definitiva en cuanto a si uno contraerá Alzheimer o no, y de todos modos ahora no hay tratamientos efectivos. Si alguien insiste en hacerse la prueba, consulte a un asesor genético experimentado antes de hacerlo, ya que los resultados pueden tener implicaciones muy amplias para usted y sus seres queridos.

Espero que lo anterior sea útil. La información médica en este sitio se proporciona solo como un recurso de información, y no debe usarse ni confiarse para ningún propósito de diagnóstico o tratamiento. Esta información no pretende ser una educación para el paciente, no crea ninguna relación médico-paciente y no debe usarse como un sustituto del diagnóstico y tratamiento profesional.