No veo ninguna razón para no enviar su ADN a 23andMe. Y tengo que advertirte que las siguientes afirmaciones son, en mi experiencia, entre ingenuas y peligrosamente incorrectas:
“En primer lugar, su médico notará en su historial familiar si dicha enfermedad está causando estragos en su árbol genealógico”.
La familia de mi esposa fue diezmada por la hemocromatosis hereditaria durante un período de 40 años y decenas de médicos no lo notaron. Mi esposa presentó los síntomas clásicos de hemocromatosis a al menos una docena de médicos, durante un período de 15 años, antes de que uno de ellos conectara los puntos.
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Este no es solo un ejemplo aislado. Un estudio histórico de los CDC mostró que los pacientes con hemocromatosis tenían síntomas durante un promedio de 9,5 años y acudieron a más de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto.
“En segundo lugar, muchas enfermedades con un claro vínculo genético se presentan temprano en la vida, a menudo cuando los pacientes aún son muy jóvenes”.
Esto no es del todo falso, sino terriblemente vago. Por ejemplo, las mujeres a menudo no presentan los síntomas de la hemocromatosis hereditaria hasta la menopausia, momento en el que pueden haber sufrido daños graves en los órganos. De hecho, es inusual que la hemocromatosis hereditaria cause síntomas antes de la edad adulta.
“Probablemente no va a encontrar una gran sorpresa desagradable enterrada en sus genes. E incluso si encuentra dicha desagradable sorpresa, la mayoría de los médicos no comenzarán a tratarlo hasta que su cuerpo realmente comience a mostrar síntomas”.
Hay dos problemas serios con esta declaración. Primero, saber que usted es portador genético puede ayudar a su médico a detectar los síntomas antes. Por ejemplo, si usted es homocigoto para la hemocromatosis, una simple prueba de hierro en sangre administrada como parte de un examen físico regular puede detectar niveles elevados de hierro antes de que causen daños a largo plazo. Dado que las pruebas de hierro se retiraron de los paneles de sangre estándar en los EE. UU. En 1996, muchas compañías de seguros no las cubrirán sin causa, por lo que una prueba genética positiva es una causa mejor que esperar que alguien se enferme.
En segundo lugar, hay numerosas sorpresas desagradables que puede encontrar en sus datos genéticos. Me considero afortunado de no ser portador de deficiencia de alfa-1 antitripsina, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, deficiencia de factor XI, anemia de Fanconi (relacionada con FANCC)
Hipercolesterolemia familiar tipo B, fiebre mediterránea familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a, hemocromatosis, distrofia muscular de la cintura escapular, jarabe de arce, enfermedad de orina tipo 1B, mucolipidosis IV, enfermedad de Niemann-Pick tipo A, pérdida auditiva neurosensorial relacionada con Connexin 26 , Fenilcetonuria, condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1 (RCDP1), anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs o distonía de torsión.
También estoy agradecido de que, debido a 23andMe y mi propio interés en mi salud, sé que no soy portador. La ignorancia rara vez es felicidad. No planeo engendrar hijos, pero si fuera un hombre más joven, me gustaría saber sobre mi estado de portador genético antes de hacerlo. Una prueba genética que revela que usted es portador de algo como la hemocromatosis o Gaucher podría marcar una gran diferencia en sus decisiones sobre la pareja y la paternidad.
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