El “rs” al comienzo del nombre significa “polimorfismo de un solo nucleótido de referencia”, pero esto es un nombre poco apropiado: las inserciones y deleciones cortas y los alelos que consisten en algunas sustituciones contiguas también pueden tener números de identificación “rs”. El prefijo “rs” se agrega a todas las variaciones genéticas oficialmente reconocidas en la base de datos del Instituto Nacional de Salud de EE. UU., DbSNP, que forma parte de la colección de sitios web del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI).
Cuando un científico descubre un nuevo SNP, puede enviarlo a la base de datos siguiendo las pautas disponibles en el manual dbSNP. El SNP obtendrá un número de identificación temporal que comienza con “ss” (para el SNP enviado ) y se le asignará un número de identificación “rs” después de la curación. dbSNP se actualiza en “compilaciones”, lo que significa que las sumisiones pueden acumularse hasta una fecha específica, luego a todos ellos se les asigna un número de identificación “rs” en rápida sucesión. Por lo general, los números de identificación “rs” se asignan en el orden de las presentaciones, por lo que no están en orden numérico en los cromosomas.
Si la base de datos ya contiene una variación genética conocida que se superpone o está muy cerca de la nueva presentación, entonces las entradas antiguas y nuevas se agruparán con el mismo número de identificación “rs” (el locus tendría más de dos alelos posibles) . Ocasionalmente, se retira un número de identificación cuando se agrupan múltiples mutaciones de esta manera después del hecho.
- ¿Son todas las mutaciones genéticas naturales dañinas?
- Al construir una biblioteca de RNA-seq, ¿por qué el uso de una amplificación por PCR puede dar como resultado una baja cobertura de transcripciones con alto contenido de GC?
- ¿Cuáles son algunos organismos seleccionados para tener tasas de mutación más altas?
- ¿Puede ocurrir la transferencia horizontal de genes entre un humano y otro humano?
- ¿Es posible cambiar el epigenoma del hijo de uno?
