¿Qué significa secuenciar “el genoma humano”? ¿No tienen los individuos genomas únicos?

Es una cuestión de semántica. Tenemos genomas únicos, pero el 99.9 +% de nuestras secuencias de ADN son iguales. Las variaciones en nuestros genomas ocurren en lugares conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (variaciones en un solo nucleótido en posiciones definidas), variación estructural (deleciones, inversiones, translocaciones, CNV, etc.) y repeticiones en tándem variables.

La secuenciación del genoma completo puede detectar estas variaciones que ocurren en el genoma humano.

Creo que te estás preguntando, ¿cuál es el punto de secuenciar el genoma humano si cada persona tiene diferentes secuencias de ADN?

Es verdad. En términos de secuencia de ADN, todos los humanos son solo (!) 99.5% similares a cualquier otro ser humano.

Los científicos utilizan la secuenciación del genoma de organismos modelo para estudiar proteínas homólogas y establecer relaciones evolutivas. Esto es muy importante para comprender la historia de la evolución desde las Archaea hasta los humanos.

Entonces, ¿por qué estábamos secuenciando el ADN?

Hay varias causas

1. Si desea estudiar cualquier organismo a nivel molecular, necesita una referencia o modelo.

2. Nos permitió comenzar a entender el plano de una persona.

3. Puede identificar cualquier ubicación de genes.

4. Identifique el producto de cualquier gen (es decir, proteína) y en qué vía está trabajando. Por ejemplo, las proteínas de señalización y las enzimas de procesamiento de proteínas fueron descubiertas con la ayuda del genoma de la levadura.

5. ¿Qué gen / genes son responsables de una enfermedad específica?

6. Si cura la causa de una enfermedad (puede ser un gen mutado) no hay necesidad de luchar con los síntomas. La terapia génica es un tema muy candente para los investigadores ahora.

7. Incluso usted puede identificar la probabilidad o probabilidad de una enfermedad (como el cáncer) antes de que le ocurra o hacer una estimación de la edad a la que se enfermará.

8. Como la secuencia de ADN de cada persona es única, podemos resolver fácilmente un crimen si podemos encontrar cualquier rastro de muestra biológica (cabello, piel, sangre, etc. ) de un criminal en la escena del crimen.

Esta lista también continúa ……… ..

En medicina clínica, el genoma humano proporciona pistas importantes en la comprensión de las enfermedades humanas en términos de biología y patología humana. La medicina se revolucionará para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, los tratamientos y la prevención. Se han realizado avances recientes en las pruebas genéticas y se han podido realizar pruebas de ADN en más de 400 enfermedades y, en algunas, en el diagnóstico prenatal.

Digamos que X e Y son 2 personas diferentes. Ahora cada humano tiene aproximadamente 3 * 10 ^

9 bases entre las cuales el 99.5% son similares. También tenemos ADN no codificante que es> 98%. Por lo tanto, cualquier diferencia o cambio de ADN en esta región entre X e Y no representa nada grave. Algunas variaciones ocurren debido a la mutación (SNP), debido a la falta de actividad de corrección eficiente de la ADN polimerasa durante la replicación. Conduce al polimorfismo del ADN, que es una discusión completamente nueva.

En otras palabras, el ADN de la persona X es una aproximación bastante buena de la persona Y, y si los científicos secuenciaran el genoma de X, también aprenderían mucho sobre él. Como el genoma de cada persona es único, ninguna persona es más o menos “representativa” que ninguna otra y apenas importa qué genoma se secuencia primero. ¿No es así?

¡Una buena pregunta, que me confundió la primera vez que entré en genética! Lo principal que quiero enfatizar además de las otras respuestas es la importancia de un genoma de referencia. Como cualquiera que haya trabajado en genética de especies no modelo sabe, un genoma de referencia es muy útil.

Cuando se refiere al “genoma humano” en un sentido general, generalmente significa un genoma de referencia, que requiere ensamblar muchos pequeños trozos juntos en una cadena continua. Esto es muy importante para muchas aplicaciones posteriores porque la mayoría de la secuenciación se realiza en pequeños fragmentos. Un genoma de referencia proporciona un mapa para estos fragmentos. La importancia es porque los fragmentos pequeños a menudo son muy similares. Sería como usar una dirección que le dijera que estaba en “Springfield”, pero no en qué estado. El genoma de referencia lo ayuda a identificar específicamente dónde debe ir.

Um, déjame darte un ejemplo.

Como saben, cada proteína proviene de un gen y es este gen el que aparentemente está secuenciado.

Ahora piensa en lo que nos hace a todos diferentes. Hablemos del color de los ojos, por decir. Diferentes personas tienen diferentes colores de ojos, por lo que sus genes de color de ojos tendrán una secuencia diferente.

Pero, ¿qué pasa con algo que se encuentra comúnmente en todos los humanos, el ojo mismo? Las proteínas, que son los componentes básicos de la vida, estarán presentes en cada uno de los humna, ¿verdad? Hablando de proteínas retinianas, estarán presentes en cada individuo. Al tener la misma función, la secuencia de las proteínas retinianas será una coincidencia en todo el mundo.

Ahora, como tenemos más cosas comunes que diferencias, nuestras secuencias de ADN genómico tienen más del 99% de coincidencia. Es solo una pequeña cantidad de diferencias lo que nos hace únicos.

Espero haber respondido tu pregunta a tu contenido 🙂

Tienes razón: no existe el genoma humano. De hecho, es muy probable que todos los humanos que alguna vez hayan vivido (incluidos los gemelos “idénticos”) sean genéticamente únicos porque 1) nuestros genomas son realmente largos y 2) las mutaciones de ADN ocurren a un ritmo razonablemente alto.

El genoma humano es más como un consenso sesgado de todos los genomas humanos. Está sesgado porque hay grupos étnicos completos que fueron excluidos de la mayoría de los proyectos de secuenciación temprana, y es un consenso porque las áreas donde observamos la variación genética entre los individuos (por ejemplo, sitios donde se han detectado polimorfismos de un solo nucleótido o “SNP”) con la incertidumbre adecuada (“y” = “c” o “t”, etc.).

aproximadamente el 98% del ADN humano es ADN no codificante, no codifica ninguna proteína.
Las diferencias ~ 0.1% usualmente ocurren en estas regiones no codificantes.
La parte restante del ADN codifica ciertas proteínas y estas proteínas son estructural y funcionalmente similares en todos los humanos.
Al obtener la secuencia del genoma humano, los investigadores obtienen la información relativa a la ubicación de los genes, las proteínas que codifican y la secuencia de las proteínas mismas.
Esta información es la misma para todos los humanos y, por lo tanto, esta información puede ser útil en el diagnóstico y el tratamiento, etc.