Aquí hay algo de literatura reciente que caracteriza una hipótesis:
Inestabilidad genómica y respuestas al daño del ADN en la progeria derivadas de la maduración defectuosa de prelamina A
Para resumir; Como sabrán, la HGPS es causada con mayor frecuencia por una forma defectuosa del gen lamin A, que hace que se acumule en el interior de la membrana nuclear, causando una serie de problemas. Entre ellos, la lamina A parece actuar como un andamio para que se ensamblen los complejos de reparación de ADN. Para hacer esto, a veces debe estar presente en el interior nuclear, donde se produce el daño del ADN. No puede hacer esto en HGPS, ya que permanece permanentemente asociado con la membrana nuclear. Peor aún, altera la distribución de otras proteínas de reparación de daños en el ADN, arrastrándolas lejos del ADN que necesita reparar. Finalmente, las laminas también tienen papeles importantes en la división celular, y la interrupción de estas funciones puede resultar en una segregación defectuosa y / o ruptura de los cromosomas, creando una mayor inestabilidad.
Con el tiempo, esto conduce a un ADN no resuelto o mal reparado, que se acumula, dando como resultado los fenómenos de inestabilidad del genoma.
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