Tienes razón en que, como otros simios de hoy, los humanos antiguos tenían 48 cromosomas. Además, la misma mutación exacta (fusión de los mismos dos pares de cromosomas) debe haber ocurrido en un par de apareamiento masculino y femenino para producir el primer ser humano con el número moderno de cromosomas, 46.
La observación de que tal evento es muy poco probable es, de hecho, una pista genética significativa de que la especie humana casi se extinguió en un punto.
Esto es lo que sucedió: Específicamente, los cromosomas 12 y 13 de los antepasados de los humanos modernos (los mismos cromosomas en los simios de hoy excepto los humanos) se fusionaron para convertirse en el segundo cromosoma en los humanos modernos. Una fusión cromosómica en un individuo en particular no necesariamente afecta la salud, pero puede reducir su fertilidad. Hace aproximadamente un millón de años, un humano antiguo (digamos un hombre) nació con un cromosoma 12 y 13 fusionados. Por lo tanto, tenía 47 cromosomas, de los cuales tres eran 12, 13 y una fusión 12 + 13. Durante la meiosis, hay tres formas igualmente probables de dividir esos tres cromosomas en dos grupos:
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(A) {12} y {13, 12 + 13}
(B) {13} y {12 + 13}
(C) {12, 13} y {12 + 13}
Todas las células de esperma creadas en las particiones A y B producen niños no viables, ya que les falta un cromosoma o contienen un cromosoma duplicado. El Método C produce dos espermatozoides sanos: uno es un conjunto “normal” {12, 13}, que produciría un humano antiguo “normal” con 48 cromosomas cuando se combina con un óvulo “normal”. El segundo produciría un humano con 47 cromosomas, como el propio padre, cuando se combina con un huevo “normal”.
Por lo tanto, dos tercios de los niños producidos por este hombre de 47 cromosomas morirían incluso antes del nacimiento, un sexto son humanos “normales” de 48 cromosomas, y un sexto son humanos sanos de 47 cromosomas con los mismos problemas de fertilidad que el padre.
Por supuesto, en circunstancias normales, la selección natural elimina de la población a estos humanos con cromosomas extraños debido a su reducida fertilidad. Sin embargo, si un hombre de 47 cromosomas se empareja con una mujer de 47 cromosomas (con los mismos dos cromosomas fusionados), entonces 1/36 de sus hijos podrían tener 46 cromosomas. Además, ahora que estos niños tienen un número par de cromosomas, los problemas de fertilidad ya no existen si estos descendientes continúan apareándose con otros con 46 cromosomas.
Las posibilidades de que dos personas tengan exactamente el mismo apareamiento de fusión son extremadamente pequeñas … a menos que estén estrechamente relacionadas. Y eso es casi seguro lo que sucedió hace aproximadamente un millón de años: por alguna razón aún desconocida (posiblemente cambio climático, enfermedad, hambruna, etc.), la población humana mundial se redujo a solo unos pocos miles de individuos (o tal vez incluso solo unos pocos cientos ) esparcidos por África. Por lo tanto, hubo mucha endogamia en estos pequeños grupos aislados, creando cuellos de botella genéticos donde los genes raros o las características genéticas (como haber fusionado 12-13 cromosomas) podrían generalizarse.
Por casualidad, los descendientes inmediatos de la persona que había fusionado 12-13 cromosomas fueron sobrevivientes en ese evento cercano a la extinción, y una vez que esa característica se extendió al resto de la población humana aún pequeña, los humanos modernos terminaron con 46 cromosomas.
Este no fue el único evento de casi extinción en la prehistoria humana. Por ejemplo, algunos científicos creen que una erupción supervolcánica en Indonesia hace unos 70,000 años (busque “el evento Toba”) causó un invierno global de hasta 10 años, matando a muchos animales y plantas, lo que finalmente redujo la población humana mundial a menos de 20,000. Los estudios del genoma humano apuntan a este cuello de botella genético en el momento del evento Toba, pero queda por ver si existe un vínculo directo de causa y efecto.
