¿Cuál es el número máximo de individuos genéticamente únicos que permite el genoma humano?

Hmm Una respuesta corta sería:

Un número mayor que nadie puede pensar cómodamente.

Esta es la mejor respuesta larga que se me ocurre:

El genoma humano tiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de largo, y puede haber 1 de 4 posibles bases (caracteres) por sitio en dicho genoma. Asumiendo que la ploidía es constante (los cromosomas nunca se duplican o pierden) y la complementariedad es casi perfecta (cualquier mutación en una cadena corresponde a una mutación complementaria en la otra cadena), el número total de posibles “genomas” (secuencias de longitud apropiada) es sobre….

4 ^ (3 * 10 ^ 9) o 4 ^ 3,000,000,000 (Cuatro a la potencia tres billonésima)

o aproximadamente 10 ^ [(3,000,000,000 * ln (4)) / (ln (10)] ~ 10 ^ 1,806,179,974

… da o toma unos “pocos” (léase: un número enorme más pequeño pero aún loco) para tener en cuenta los errores en la complementariedad. Para poner esto en perspectiva, solo hay 10 ^ 78 a 10 ^ 82 (diez a la potencia de ochenta segundos) átomos en el universo observable. El número que calculé anteriormente es mayor que eso en aproximadamente dos mil millones de órdenes de magnitud . [EDITAR: total de combinaciones posibles también ~ (10 ^ 78) ^ 10,000,000]

Sin embargo, la mayoría de esos “genomas” no se considerarían “humanos”. De hecho, casi todos ni siquiera codificarían suficientes genes viables para producir un organismo, y algunos codificarían organismos completamente diferentes que ya existen. Por lo tanto, ese gran número es una especie de “límite superior” teórico (fuera de mi cabeza; puede haber un mejor cálculo en otro lugar en Internet).

Así que ahora seamos mucho más conservadores; considere el genoma de un solo humano. Alrededor del 18% de su ADN “genético” (el ~ 2% del genoma humano que realmente codifica proteínas y ribozimas y otras cosas) está compuesto por intrones (regiones no codificantes dentro de los genes). Aproximadamente el 17% de ese 18% (94.4%) es “basura”, lo que significa que no se traduce en proteínas y tampoco desempeña ningún papel regulador. Entonces, al menos (3 * 10 ^ 9) * 0.02 * 0.17 = 10,200,000 bases del total de 3 mil millones de bases en el genoma de ese individuo podrían asumir cualquier combinación de caracteres que deseen (Base x, Sitio n), y cada una de esas combinaciones posibles constituye al menos un genoma único. Entonces hay al menos …

4 ^ 10,200,000 o (matemática omitida, pero igual que la anterior) ~ 10 ^ 6,141,012 formas únicas de escribir el genoma de una persona determinada sin cambiar realmente nada de ellas . Si todas esas “formas” fueran personas reales, todavía expresarían los mismos genes, los regularían de la misma manera y se verían exactamente iguales, pero cada uno tendría su propio genoma único. Además, ¡todas esas personas superarían en número a todos los átomos en el universo conocido en aproximadamente seis millones de órdenes de magnitud ! [EDITAR: total de combinaciones posibles también ~ (10 ^ 78) ^ 10,000]

El número “real” de posibles individuos únicos está probablemente en algún lugar en el medio de esos dos valores, aunque el límite superior podría ser mucho mayor si se tienen en cuenta las cosas (que realmente ocurren con bastante frecuencia) como la duplicación de cromosomas, la inserción / eliminación de bases, Sin embargo, hay una gran cantidad de genomas potenciales y, debido a la capacidad de carga del entorno en el que nos encontramos, solo se ha realizado una fracción infinitamente pequeña.

Nota: la función, o la falta de ella, del ~ 98% restante de ADN humano no intrónico y no codificante (la mayoría general de nuestro genoma), es objeto de acalorados debates tanto por razones válidas como ideológicas. Para evitar conflictos (y probar un punto), he limitado mi estimación más baja (arriba) a ADN intrónico “basura”, que, según mi conocimiento, en realidad se ha eliminado experimentalmente de los genomas de roedores, sin ningún efecto observable.

Para concluir, aquí hay un par de propiedades alentadoras y emergentes de todas las cosas genéticas de las que acabo de hablar:

1. Los gemelos idénticos no son genéticamente idénticos. Tampoco son clones, en una línea de tiempo lo suficientemente larga.

Genes de gemelos idénticos no son idénticos

2. Existe una posibilidad (muy) decente de que todas y cada una de las personas contengan un genoma único que nunca volverá a existir en la vida de nuestro universo.

¡Espero que algo de eso haya sido útil!

La pregunta combinada pide un valor astronómico construido a partir de varios supuestos; ninguna respuesta a esta pregunta arrojará mucha luz. Pero la pregunta original, “¿es literalmente infinita la cantidad de humanos únicos?”, Es profunda. Los números finitos, incluso los muy grandes, son mundanos, pero el concepto de infinito es misterioso y espiritual.

¿Pero hay realmente una diferencia significativa? La visión más profunda que he encontrado se puede encontrar en La Biblioteca de Babel por Jorge Luis Borges.

No puedo hacer justicia a este famoso cuento describiéndolo; tienes que leerlo para obtener el efecto completo. Baste decir que la historia explora una raza de personas que pasan toda su vida, generación tras generación, dentro de una biblioteca que contiene todas las permutaciones posibles de libros con 410 páginas de 40 líneas, cada línea contiene 80 caracteres, cada uno extraído de un conjunto de 25 posibilidades.

La lección que aprendí de esta historia es que no hay una diferencia discernible entre un número infinito y un número astronómicamente grande. No quiero decir que no haya una diferencia * matemática *, esa diferencia está bien definida. Quiero decir que, en el mundo real de la experiencia física, los dos sentirían y se comportarían de la misma manera para todos los fines prácticos.

Cada uno de nosotros, con nuestras permutaciones únicas de ADN, es un libro en esa biblioteca. Nuestro número no es literalmente infinito, pero es imperceptible del infinito.

Si no discutimos la viabilidad (o cualquier biología), es 4 ^ (3 * 10 ^ 9) = (2 ^ 30) ^ 999 999 995 ~ 10 ^ (1 000 000 004), que es WAAAAAAAY más allá del número de partículas elementales en el universo observable o el número de partículas que podrían caber en el universo observable si tuviera la densidad de una estrella de neutrones.

De hecho, ese número es tan grande, los únicos números conocidos que lo limitan son números construidos explícitamente en matemáticas.

Si nos preocupamos por la viabilidad y la humanidad, dependiendo de las teorías de vinculación entre la genética y el fenotipo, obtenemos estimaciones entre 10 ^ (100 000) y 10 ^ (700 000 000)

¿Literalmente? No. Dado unos tres mil millones de pares de bases, entonces hay 4 ^ 3,000,000,000 de secuencias posibles. Sin embargo, esto es funcionalmente indistinguible de infinito en el sentido de que no hay suficientes átomos en el universo para hacerlos a todos, ni tiempo antes de que el universo termine.

En mi opinión, es imposible, porque tener una variedad de componentes limitada (adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C)) y la longitud de la molécula de ADN conducirán a tener una cantidad de combinación única limitada. Sí, el número será arbitrario grande, pero será limitado. Tenga en cuenta que incluso el ADN exacto no conduciría a dos copias exactamente iguales de un ser humano (debido a mutaciones naturales causadas por factores externos, como la radiación). Tampoco puedo pensar en nada que esté hecho de materia pero que sea infinito. Solo las cosas imaginarias pueden ser infinitas (como la cantidad de números naturales o reales o números en general). Einstein dijo una vez: “Dos cosas son infinitas: el universo y la estupidez humana; ¡y no estoy seguro del universo! “. ¡Gracias por leer!

El argumento del número infinito frente a un número realmente grande recuerda mucho al enigma del solitario Klondike en matemáticas. El juego, por todos los medios de conocimiento y comprensión, es inherentemente impredecible. Sin fórmula, modelo de computadora, nada. Es imposible expresarse matemáticamente.

El argumento surge cuando una escuela de pensamiento reclama el infinito, y otra escuela de pensamiento busca desacreditar esta implementación del infinito en lo que parece una expresión matemáticamente equitativa. Hasta que realmente pruebes las matemáticas, eso es.

Los datos se correlacionan con la hipótesis, pero no lo prueban; los modelos no pueden replicar un solo resultado uniforme a través de pruebas repetidas

En resumen, las combinaciones posibles pueden ser finitas o infinitas. Es solo un número realmente alto que en teoría podría ser infinito.

No lo creo. Hay un número finito de las cuatro “letras” del código genético, y hay un número establecido de genes en el genoma de un individuo, por lo que aunque el número total de diferentes combinaciones posibles sería extremadamente grande, no sería infinito.