Es muy difícil de responder, porque siempre habrá mutaciones que aparecen de novo , lo que significa que los padres no las albergaron sino que aparecieron en el niño. Estas pueden ser mutaciones puntuales o pequeñas inserciones y deleciones, variantes de número de copias, donde un gen se amplifica o elimina, o anomalías cromosómicas más grandes, y el defecto puede ser específico de ese niño y nunca antes visto.
Hay muchos casos como este que no se diagnostican por completo desde un punto de vista genético, pero a medida que la secuenciación del genoma completo se vuelve más barata y más fácil de analizar bioinformáticamente, deberíamos poder descubrir exactamente dónde reside la anormalidad genética, en cada caso individual. Un ejemplo de esto se informó aquí: http://mobile.nytimes.com/2012/1…
Pero ya tenemos un catálogo muy completo de enfermedades genéticas mendelianas y también muchas causadas por defectos de impresión genómica (http://www.nature.com/scitable/t…), enfermedades repetidas por trinucleótidos como la enfermedad de Hutchinson, etc.
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Echa un vistazo a esta base de datos de búsqueda: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim y lo más probable es que te sorprendas por la cantidad de trastornos que hay. Puede escribir el nombre de la enfermedad si lo conoce o el nombre de un gen y ver si hay una enfermedad asociada. Por ejemplo, escriba KRAS, que es un oncogén bien conocido. La mayoría de las mutaciones conocidas ocurren somáticamente en los cánceres, pero hay casos en que el bebé nace con la mutación en todas las células del cuerpo, lo que se llama una “mutación de la línea germinal”. Verá más de un síndrome asociado con KRAS, y a menos que haya tomado un curso de medicina genética, es probable que nunca haya oído hablar de ellos.
