Las regiones que no se pueden leer son heterocromatina. Estas porciones son altamente repetitivas y, por lo tanto, no pueden ensamblarse con la tecnología actual.
Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa. Por repetitivo me refiero a múltiples copias de la misma cosa.
Supongamos que tomo esta Respuesta y la copio 50 veces, pero divido cada copia en colecciones aleatorias de 12 caracteres: la longitud de lectura, ¿Podría reconstruir con precisión esta Respuesta? No, porque esa unidad de repetición: por repetitivo me refiero a varias copias de la misma cosa. – es más largo que la longitud de lectura. De hecho, no podría ordenar las dos mitades de este párrafo. Ese es un límite tecnológico.
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No sabemos cuán importante es la heterocromatina: el equivalente de todas esas copias de Por repetitivo quiero decir múltiples copias de la misma cosa. (Uy, ahora ni siquiera puedes decir qué palabras pertenecen a qué párrafos). Un tipo de heterocromatina que conocemos son los centrómeros, las estructuras que se utilizan para separar los cromosomas durante la división celular.
La tecnología no se detiene. El genoma humano está secuenciado con longitudes de lectura de aproximadamente 700 bases (secuenciación de Sanger) y actualmente está dominado por 150 lecturas de pares de bases. Ahora tenemos una tecnología, secuenciación Nanopore, capaz de lecturas inmensas: el récord es de más de 970,000 bases. Eso es más largo que algunos centrómeros humanos. De hecho, usando más de 100,000 lecturas de pares de bases y algunos trucos, ahora se ha secuenciado el primer centrómero humano. Ensamblaje lineal de un centrómero Y humano utilizando lecturas largas de nanoporos Los centrómeros cromosómicos Y son particularmente variables en longitud, por lo que espero que se secuenciarán muchos más para comprender mejor la dinámica evolutiva de esta región.
Las regiones blancas en este diagrama de secuenciación de Nanopore y ensamblaje de un genoma humano con lecturas ultra largas son las regiones no secuenciadas en la referencia humana actual, pero aún no se han actualizado con la secuencia de centrómero Y (que no está en el diagrama; el documento secuenciado una línea celular femenina).
Las siguientes palabras de Lord Kelvin deben considerarse para descartar la heterocromatina como biológicamente irrelevante:
A menudo digo que cuando puedes medir lo que estás hablando y expresarlo en números, sabes algo al respecto; pero cuando no puede medirlo, cuando no puede expresarlo en números, su conocimiento es de un tipo escaso e insatisfactorio; Puede ser el comienzo del conocimiento, pero apenas ha avanzado, en sus pensamientos, a la etapa de la ciencia, sea cual sea el asunto.
Conferencia sobre “Unidades eléctricas de medida” (3 de mayo de 1883), pub – William Thomson – Wikiquote (Lord Kelvin)
