¿Cómo se estructura y regula el genoma humano?

Esa es una pregunta realmente extensa que todavía no entendemos completamente. Sin embargo, sabemos que nuestra información genética está codificada dentro de los 23 pares de cromosomas en nuestros núcleos celulares, así como en el ADN de nuestras mitocondrias individuales. También sabemos que el genoma humano incluye tanto ADN codificante de proteínas como ADN no codificante, el último de los cuales comprende la gran mayoría (~ 98%) de nuestro genoma.

Gran parte de nuestro ADN no codificante no tiene una función biológica conocida y se conoce como “ADN basura”; sin embargo, todavía se sospecha que este ADN tiene funciones importantes o al menos tuvo alguna función importante en el pasado (es decir, es un remanente de la evolución). Puede encontrar más información sobre el ADN basura aquí: El caso del ADN basura. También leería sobre el proyecto ENCODE si quieres saber más.

El ADN funcional no codificador incluye varios componentes reguladores genéticos, como interruptores genéticos, operadores, potenciadores, silencios, promotores y aislantes. Se pueden encontrar más detalles sobre las funciones del ADN no codificante en este artículo de Wikipedia: ADN no codificante. También hago referencia a un libro hacia el final de mi respuesta si desea una fuente igualmente comprensible pero más confiable, aunque todo en el artículo de Wikipedia parece correcto.

La metilación del ADN y la acetilación de histonas también son mecanismos genéticos reguladores bien conocidos; el primero bloquea los genes en la posición “desactivada” al enrollar ciertas secciones de ADN más apretadas (lo que hace menos probable la transcripción) y el segundo aumenta la expresión genética al aflojar estos fragmentos (haciendo más probable la transcripción). La imagen a continuación (de “Manipulando el cerebro con epigenética” por Edward Korzus) debería ayudarlo a visualizar este concepto.

Por supuesto, ni siquiera he arañado la superficie con esta respuesta. Recomiendo encarecidamente el libro de texto de Biología Campbell-Reece, que proporciona una revisión exhaustiva pero comprensible de la regulación genética. No puedo recordar el conjunto exacto de capítulos, pero debería poder encontrarlos en la tabla de contenido si puede obtener una copia.

También recomiendo leer sobre epigenética, que abarca estudios de cambios estables en el potencial de expresión génica que surgen durante el desarrollo y la proliferación celular (por ejemplo, metilación del ADN / acetilación de histonas). Sugiero leer esta revisión: Regulación epigenética de la expresión génica: cómo el genoma integra las señales intrínsecas y ambientales.

¡Espero que esto ayude!

EDITAR: se agregó un artículo sobre ADN basura en caso de que esté interesado.

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