¿Cuáles fueron las causas y consecuencias de la cuadruplicación del genoma de los proto-vertebrados durante el Cámbrico, y por qué no fue fatal?

La respuesta aún no está clara en absoluto, porque los eventos de duplicación del genoma completo son demasiado antiguos para que podamos examinar qué sucedió exactamente después. Pero del salmón, que tenía otra duplicación del genoma única en algún lugar alrededor de 100 Ma y, por lo tanto, es lo suficientemente reciente como para permitir que se aclaren algunos detalles, sabemos que después de la duplicación, ocurre un proceso llamado fraccionamiento genético .

En el fraccionamiento de genes, la mitad de las nuevas copias de los genes que se duplican (llamados genes no homólogos ) se desactivan gradualmente o se convierten en pseudogenes. Antes, se pensaba que este proceso tenía lugar muy rápidamente, pero un nuevo análisis sobre salmónidos (Berthelot et al ., 2014) muestra una tasa de ~ 170 genes desactivados / Ma. Ese documento es una lectura obligada, por cierto, y de dónde proviene mucha de esta nueva información.

Los ohnologues que permanecen activados son cooptados en nuevas vías de desarrollo, involucradas en la diversificación de los vertebrados. Si se produce otra duplicación del genoma, estos se conservarán también después del próximo período de fraccionamiento de genes, ya que ahora son importantes para el desarrollo del organismo.

En cuanto al origen de las duplicaciones del genoma, por qué ocurren, todavía no hay una explicación. Es solo para que los datos genómicos apunten muy fuertemente a las duplicaciones del genoma completo antiguo, pero los mecanismos que llevaron a esto son desconocidos. Sabemos que suceden con bastante frecuencia en vertebrados; además de los dos antiguos y el salmón, otros peces teleósteos también tienen evidencia de duplicaciones genómicas completas independientes (ver Mank y Avise, 2006). Tampoco podemos decir que los vertebrados estén de alguna manera especialmente predispuestos a tales eventos, ya que existe un fuerte sesgo de investigación en la genómica de los vertebrados, y una mayor exploración de los genomas de invertebrados puede revelar que las duplicaciones del genoma son más comunes de lo que se piensa. Por ejemplo, recientemente se descubrió que el linaje del cangrejo herradura también experimentó una duplicación completa del genoma, hace 300 millones de años (Nossa et al. , 2014). No me sorprendería si se descubren más en el futuro.

Pero lo que es crítico es encontrar eventos más recientes que el salmónido, para que podamos ver más etapas de transición y hacer una línea de tiempo de eventos antes y después del evento de duplicación.

Gracias por la pregunta y A2A, ya que no sabía que las duplicaciones del genoma completo (DAG) fueran tan comunes en los vertebrados. Sin embargo, no tengo mucho que agregar además de vincular a mi respuesta anterior con respecto a la poliploidía, donde la discuto en las plantas (donde estos DAG son más comunes y mejor estudiados que en los vertebrados).
La respuesta de Justin Ma a ¿Cuál es el beneficio evolutivo de ser poliploide?

Solo para reiterar algunos puntos y responder los detalles de su pregunta:

• La dosis genética se conserva en gran medida, por lo que no es tan perjudicial como la aneuploidía.
• El poliploide tiene ventajas algo únicas.
• La poliploidía es realmente solo un caso especial de mutación. Son algo que sucede (1 de cada 100,000 en muchas plantas con flores). Voltee la pregunta: ¿por qué los vertebrados solo tienen dos WGD? La respuesta que agitaría con la mano que daría: al igual que las mutaciones, generalmente son neutrales / perjudiciales, y solo en algunas circunstancias excepcionales proporcionó una ventaja evolutiva. Pero cuando era ventajoso y estable, la selección lo ayudaba a propagarse. Esto no sucede a menudo, y solo sucedió dos veces para los vertebrados.
• Como Marc Srour menciona, en realidad no podemos examinar los genomas antiguos y extintos. Entonces es por eso que doy esa respuesta con la mano. Pero podemos hacer algunas inferencias basadas en genomas existentes, así como también en la evaluación de las DAG inducidas o espontáneas. Hay algunos ejemplos de poliploides que realizan una expansión ecológica clásica en ciertos nichos o superan las presiones de selección.

Para más información, lea Las ventajas y desventajas de ser poliploide.

¡Muchas gracias a Marc Srour, Adriana Heguy, Justin Ma, Daniel Super y Quora User por profundizar en esta pregunta y compartir lo que saben y han descubierto!

Para resumir brevemente, esto se llama la hipótesis “2R”, y sí, parece que hubo dos duplicaciones del genoma completo (WGD) en la evolución temprana de los vertebrados. Esto fue propuesto por primera vez por Susumu Ohno en 1970, pero no había una buena manera de probarlo hasta la finalización del genoma humano en 2003 y otros genomas de vertebrados desde entonces.

Un WGD es un evento que ocurre abruptamente, no un proceso gradual que se extiende por muchas generaciones. Aparentemente comienza con un extraño accidente mitótico o meiótico que produce un organismo triploide o quadraploide. Triploide -> la conversión cuadriploide, si ocurre, toma al menos una generación adicional. En otras palabras, puede ser un evento de una etapa o un proceso de varias etapas, pero ocurre en una o muy pocas generaciones.

La poliploidía es generalmente mortal en humanos y otros vertebrados terrestres, pero no en muchos otros clados, por lo que parece ser una intolerancia evolucionada. A medida que leo más sobre esto, tengo la fuerte impresión de que la incapacidad de tolerar la poliploidía tiene algo que ver con la evolución de los amniotas (el clado que incluye mamíferos, reptiles y pájaros, pero no peces ni anfibios). Todos los WGD descubiertos hasta ahora han sido para no amniotes.

Si esto es cierto, la siguiente pregunta obvia es, ¿de qué se trata ser un amniote que hace que la poliploidía sea difícil o imposible de sobrevivir?

Los amniotes son un grupo de tetrápodos (descendientes de animales de cuatro extremidades y animales unidos) que tienen un huevo equipado con un amnios, una adaptación para poner huevos en la tierra en lugar de en el agua, como suelen hacer las anamniotas (incluidas las ranas).

El clado Amniota incluye sinapsidos (mamíferos junto con sus parientes extintos) y sauropsids (reptiles, incluidas las aves), así como sus antepasados. Los embriones de amniote, ya sean puestos como huevos o transportados por la hembra, están protegidos y ayudados por varias membranas extensas. En los mamíferos eutherianos (como los humanos), estas membranas incluyen el saco amniótico que rodea al feto. Estas membranas embrionarias, y la falta de una etapa larval, distinguen a los amniotas de los anfibios tetrápodos.

Obviamente, eso solo toca la superficie, pero al menos insinúa el punto en el proceso de desarrollo donde podríamos ver por qué no parece haber ocurrido GWD desde que los amniotas se separaron de los anfibios.

Trevor Best señaló que algunos escuamatos (serpientes y lagartos) pueden reproducirse por partenogénesis, incluido un puñado de especies puramente partenogenéticas. Los escuamatos son amniotas, por supuesto, y la partenogénesis está claramente relacionada con la poliploidía. Pero algunas personas parecen pensar que en los escuamatos, al menos, la partenogénesis obligada surge de la hibridación (ver Partenogénesis en reptiles), por lo que no sé si eso significa algo sobre la intolerancia general para WGD en amniotas.

Como respuesta, sospecho que tendremos que esperar hasta que tengamos muchos más genomas completamente secuenciados y hasta que alguien busque WGD recientes en las secuencias de ADN de los escuamatos normales y partenogenéticos. (¿Alguien necesita un buen tema de tesis?)

Hasta el momento, no ha habido signos de ningún WGD de escuamato o amniota. Encontré un artículo – Página en nih.gov – sobre el genoma del anole verde y algunos informes preliminares sobre otras dos especies. A. carolinensis tiene los cuatro grupos normales de genes Hox, por lo que no hay WGD reciente. La pitón birmana y la cobra real también se han secuenciado en el último año o dos. Los informes preliminares muestran genomas totales relativamente pequeños y no hay informes de DAG adicionales para las tres especies.

Se sabe que la pitón birmana se reproduce partenogenéticamente, pero solo al producir clones perfectos de la madre, lo que no es interesante a partir de un punto de vista de poliploidía.

Más información: Townsend et al., 2008, página en wienslab.com ” Desarrollo rápido de múltiples loci nucleares para el análisis filogenético utilizando recursos genómicos: un ejemplo de reptiles escuamatosos ” .

Es en momentos como este que lamento no haber entrado en evo-bio. Gracias de nuevo a todos los que respondieron o comentaron!