¿Qué es la mutación de ADN y sus consecuencias?

Una mutación de ADN es un error en la secuenciación del ADN. La “secuenciación de ADN” determina el orden de nucleótidos en una molécula de ADN. Algunas mutaciones son inofensivas y conducen a la aparición de diversidad. Mientras, otras mutaciones pueden ser dañinas.

  • Algunas mutaciones ocurren durante la división celular, cuando el ADN se duplica.
  • Otras mutaciones se producen cuando el ADN se daña por factores ambientales, como la radiación UV, los productos químicos y los virus.

Dos mutaciones dignas de atención:

  1. Cuando el gen HER2 muta, provoca un aumento incontrolado de la proteína HER2 y las células crecen y se dividen sin control. Esta mutación puede ser clave para la propagación del cáncer de seno.
  2. Las mutaciones en el gen OCA2 causan una interrupción en la producción normal de melanina; por lo tanto, causando problemas de visión y reducciones en el color del cabello, la piel y los ojos. Esta mutación está relacionada con los tonos más claros del color de la piel en humanos que datan de hace 8,000 años.

Comencemos con el ADN. El ADN es una serie de moléculas que vienen en cuatro sabores: A, G, C y T. Estas letras representan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, pero como en Avión, eso no es importante en este momento. Una cadena de ADN se puede escribir como una secuencia larga de estas letras, como AGCTTGTACACGCTGTTA … y así sucesivamente. ¿OK y eso qué? Bueno, el ADN se usa como una forma de almacenar información crítica. Si lees la secuencia en grupos de tres, obtienes una nueva serie que va AGC TTG TAC ACG CTG TTA … y así sucesivamente. Estos grupos de tres nucleótidos (un término para las cosas que representan las letras) se denominan codones, y son las “palabras” que significan algo importante.

Cada codón es una señal que representa un aminoácido particular. AGC significa Serina (indicado por S o Ser), TTG significa Leucina (también conocido como L), TAC significa Tirosina (Y, porque T ya se tomó para Treonina), y así sucesivamente. La razón de esto es que puede usar el ADN como un código para guiar la construcción de otra biomolécula que está hecha de una cadena de aminoácidos, un tipo de polipéptido llamado proteína. Nuestra cadena de ADN, si fuera parte de una cadena de codificación, se usaría para producir la cadena de aminoácidos SLYTLL … y así sucesivamente. Me acabo de dar cuenta de que podría haber hecho uno que ‘deletreara’ SLYTHERIN. Oh bien. Oportunidad perdida. De todos modos, esto está bastante simplificado porque no tengo ganas de escribir varias páginas de cosas en este momento. El punto es que la secuencia de ADN determina la secuencia de aminoácidos en la proteína resultante (si es una cadena de codificación). Las proteínas son lo que nos hace y nos manejan. Todo lo que somos y todo lo que hacemos es el resultado de nuestras proteínas, y nuestras proteínas son el resultado del ADN que forma nuestros cromosomas.

Entonces, supongamos que algo cambia uno de esos nucleótidos. Digamos que el que está en la posición 5, la segunda T, se convierte en una A. No es gran cosa, dices, es solo una pequeña mutación; Un simple error de copia que solo cambia un nucleótido en el tramo largo de ese gen. ¿Así que lo que sucede? Bueno, el nuevo codón ahora es TAG en lugar de TTG. Que hace eso Oh mala suerte! TAG es lo que se conoce como un codón de parada. En lugar de decirle a la maquinaria de la célula que pegue un aminoácido particular en el extremo de crecimiento de la nueva proteína que está construyendo, esto le dice que se detenga allí y libere la proteína terminada para hacer su trabajo. Lo que normalmente viene después de eso en la proteína no está allí. Esto generalmente significa grandes problemas. Ahora, si eso sucede en la mayoría de las células, puede o no significar problemas para su anfitrión (usted). La célula podría morir rápidamente. Por supuesto, podría volverse canceroso y convertirse en un gran problema. De cualquier manera, sin embargo, el problema es solo tuyo.

Sin embargo, supongamos que es un hombre y está haciendo gametos para hacer pequeñas copias combinadas de usted y su pareja. Supongamos que la división celular involucrada resultó en un error como ese, en uno de esos gametos que se creó para crear una descendencia. No se activaría hasta algún tiempo después de que el cigoto comenzó a desarrollarse, tal vez no hasta después de que nazca el bebé. Entonces las consecuencias dependen del gen. Si se trata de un gen que produce una proteína crítica, como algo que forma parte de su músculo cardíaco, podría estar en un gran problema. Puede morir de inmediato, o puede parecer bien hasta más tarde, pero desarrolla problemas con su corazón que conducen a problemas serios. ¿Ves cómo funciona esto?

Por cierto, esta es solo la punta del iceberg genético: hay muchas más cosas que esto involucradas y muchas más formas en que nos afecta, pero la clave es que no es tan complicado, solo muchos pasos, y No es tan difícil de entender. Si puede seguir una receta de libro de cocina y hacer panqueques, puede comprender cómo funciona la genética para pasar del ADN al ARN a las proteínas a los seres vivos. Simplemente se ve complicado. Realmente son muchos pasos simples.

mutación significa un cambio en la secuencia de nucleótidos mediante la eliminación o cambio de una o más bases nitrogenadas. Este cambio es heredable si está en las células germinales.