Cuando ocurre la meiosis, cada uno de los cromosomas se empareja, y cada uno se alinea con su número opuesto. Luego, los cromosomas se rompen y se cruzan, intercambiando longitudes de ADN entre cada cromosoma.
Pero el emparejamiento no siempre es perfecto. Cuando un cromosoma tiene muchas secuencias repetidas, ocasionalmente no coinciden y el intercambio dejará un cromosoma con menos copias de esa secuencia y el otro con más.
Tome la secuencia ABCCCDE, donde cada letra representa un segmento de ADN y todas las C son idénticas o casi idénticas.
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Esto debería emparejarse: ABCCCDE
ABCCCDE
pero podría emparejarse: ABCCC — DE
AB — CCCDE
con un poco de lazo o nudo Si se produce un cruce en la región con las Cs
ABC-CXC — DE
AB — CXC-CDE
entonces los cromosomas resultantes son: ABCCDE y ABCCCCDE. El número de copia ha cambiado.
Cuando cada cromosoma en un individuo tiene un número de copia diferente para comenzar (heredaron diferentes números de copia de cada padre), la coincidencia no puede ser perfecta y pueden ocurrir todo tipo de deslizamientos. Esto se observa con mayor frecuencia con repeticiones cortas y cuando el segmento de repeticiones ocurre dentro de un gen (en un intrón no codificante) puede conducir a problemas como la corea de Huntingdon o el síndrome de X frágil: si el segmento de ADN repetido se vuelve demasiado largo, el ARN leerlo será demasiado difícil de procesar y el nivel de la proteína codificada será tan bajo que resultará en problemas de salud o discapacidad.
Espero haber explicado esto bien.
