¿El genoma humano contiene genes de reliquias antiguas que fueron útiles para nuestros antepasados, pero que ahora son neutrales o dañinos para nosotros? Si es así, ¿cuáles son algunos ejemplos famosos? ¿Hay algún gen moderno cuyo único propósito sea suprimir esos genes arcaicos?

Esta no es una pregunta muy fácil de responder porque es difícil saber qué podría haber sido beneficioso para nuestros antepasados, y cuanto más retrocedas en el tiempo, más difícil será saberlo. Los humanos no han perdido muchos genes que, digamos, los reptiles sí, pero nosotros no. Somos mamíferos omnívoros, por lo que no hemos perdido muchos genes del citocromo P450 como lo hicieron los gatos, porque necesitamos desintoxicar algunos compuestos de plantas que un carnívoro obligado ya no necesita.

Además de las otras muy buenas respuestas aquí, creo que la familia de genes del receptor olfativo es un buen ejemplo de genes que probablemente fueron útiles para nuestros antepasados, pero que ya no son tan útiles para nosotros. Hay alrededor de 3000 genes para receptores olfativos en mamíferos (sí, el sentido del olfato es muy, muy importante para los mamíferos), y el número de genes receptores olfativos activos varía de mamífero a mamífero. En los humanos, hay alrededor de 400 receptores olfativos funcionales, y alrededor de 600 pseudogenes , que ya no son funcionales.

http://en.m.wikipedia.org/wiki/O…

No creo que los genes OR que se volvieron no funcionales serían perjudiciales para nosotros si fueran funcionales (a menos que viaje en los subterráneos llenos de gente en el verano de Nueva York cuando la gente viaja a casa por la noche, cansada y ya no huele a rosas después de un día largo y sudoroso en el trabajo). Pero no eran necesarios, por lo que las mutaciones se acumularon hasta que se convirtieron en “muertos”.

Sí, hay muchos, tanto en humanos como en muchos otros organismos. Por ejemplo [las variantes comunes del gen CFTR influyen en la composición corporal y la supervivencia en las zonas rurales de Ghana].

Estas variantes solían ser importantes para la supervivencia en defensa contra infecciones letales, pero también están correlacionadas con un mayor riesgo de fibrosis quística.

Con respecto a los mecanismos epigenéticos, este es un problema que surge repetidamente a lo largo de la evolución. Lo más probable es que sean silenciados por un mecanismo epigenético común, simplemente se dirigen con mayor precisión (sin embargo, esto es solo una especulación, no soy un experto en epigenética; aunque no creo que incluso un experto pueda dar una posible respuesta a la pregunta) .

Además, Joseph Boyle: las mutaciones que realmente eliminan los genes funcionalmente son bastante raras (los grupos funcionales críticos rara vez cubren más de un par de docenas de aminoácidos). Se deslizarían a través de la población muy lentamente, en la escala de tiempo de un par de cientos de generaciones (miles de años en humanos) incluso con una selección bastante fuerte. La epigenética probablemente entraría en acción mucho antes y sería más eficiente en la regulación negativa del gen que ya no es beneficioso, siempre que inicialmente tuviera algún apoyo para la regulación epigenética.

En términos más generales, hay muchos genes que son beneficiosos en algunas condiciones de estrés, pero son nefastos en otras, por lo que deben activarse / desactivarse dependiendo de las condiciones de estrés, incluso si las condiciones nunca antes se han encontrado y hay una gran cantidad de Muchos de los mecanismos para hacer esto aún no los entendemos completamente o eso puede ser bastante sorprendente. Por ejemplo, la levadura bajo estrés tiende a convertirse en aneuploide (trisómico para algunos cromosomas) [La aneuploidía confiere cambios cuantitativos de proteoma y variación fenotípica en la levadura incipiente].

Probablemente hay numerosos genes reliquias que fueron ventajosos para nuestros antepasados ​​pero que ahora son irrelevantes o incluso dañinos para nosotros.
Solo piense en las cosas que nosotros como especie sobrevivimos o necesitamos para sobrevivir y ahora ya no tenemos que hacerlo.

Se me ocurren dos ejemplos:
1) Las personas daltónicas tienen más receptores de luz verde por cm2 de ojo a costa de los receptores de luz roja. Ver más contraste en entornos verdes habría sido muy beneficioso en las selvas. Pero hoy en día puede volverse bastante problemático en algunas presentaciones de PowerPoint.

2) Las personas diabéticas mantienen una alta concentración de azúcar en la sangre, lo que genera muchos problemas conocidos. Pero el azúcar también funciona como un muy buen anticongelante para las células y las venas de la sangre, lo que posiblemente fue muy útil durante una formación de hielo.

No conozco genes específicos, pero conozco muchos comportamientos (probablemente causados ​​por varios genes que interactúan) que alguna vez fueron útiles pero ya no.

La dieta de nuestros antepasados, a juzgar por la dieta de las tribus cazadoras-recolectoras existentes, era excesivamente rica en frutas y verduras frescas pero muy baja en carbohidratos, proteínas, grasas o azúcar. En consecuencia, los humanos desarrollaron un deseo de consumir esos nutrientes con preferencia a las frutas / verduras cada vez que tenían la oportunidad de elegir, lo que originalmente era muy raro, y de “engullirlos” si es posible. Este anhelo humano por tales sabores fue útil para nuestros ancestros dada su dieta y estilo de vida, pero es la causa subyacente de la epidemia de obesidad en el mundo moderno.

Del mismo modo, adicción al sexo y adicción al porno. O la relación de amor / odio de una chica moderna con “chicos malos” sabiendo de antemano que probablemente la dejarán llorando, embarazada o ambas cosas. O el miedo irracional de los niños a estar solos en la oscuridad y a lo que puede estar debajo de la cama. Etcétera. Comportamientos que alguna vez fueron útiles, ya no.

En una nota relacionada, los mexicanos tenemos una tendencia muy alta a desarrollar diabetes, incluso los descendientes de aquellos que emigran a Europa, Canadá o los Estados Unidos la exhiben después de cambiar a una dieta local. Nuestros ancestros indígenas se adaptaron a las deficiencias en su dieta desarrollando tendencias para absorber y mantener las grasas y azúcares, un cambio metabólico que fue útil en ese momento, pero que en realidad es perjudicial con la dieta industrializada actual.

Si bien estos pueden o no ser genes que de alguna manera fueron “útiles” para los antepasados, puedo pensar en dos cosas que pueden ser ejemplos en la línea de lo que busca la pregunta.

Los transposones son tramos de ADN que, provistos de una enzima apropiada, son capaces de moverse en el genoma. La clase más dañina de estas son aquellas que 1) codifican sus propias enzimas de movilidad (para que sean una unidad autónoma) y 2) se mueven mediante un mecanismo de cortar y pegar. El “corte” deja una ruptura bicatenaria en el ADN y la “pasta” puede interrumpir otro gen. Los transposones están muy extendidos en los eucariotas, y se invierte una enorme cantidad de esfuerzo, especialmente en la línea germinal, para mantenerlos silenciados e inmóviles. El mecanismo de vigilancia generalmente se basa en la ubicación específica del transposón en el genoma: muchas especies tienen una “isla de transposón” que está llena de elementos transponibles tanto antiguos como modernos. Esta isla se transcribe y procesa en pequeños ARN que se utilizan para silenciar los transposones, por lo que la célula “sabe” que algo es un transposón simplemente en virtud de que finalmente termina dentro de la isla.

Este silenciamiento ocurre por medios epigenéticos (típicamente por la formación de la trimetilación de histona 3 lisina 9), y es ejecutado por miembros de la familia de proteínas PIWI. La función principal de estas proteínas parece ser silenciar los transposones en los tejidos de la línea germinal, pero se cree que también tienen funciones adicionales (que en realidad es la investigación que estoy haciendo como un postdoc en este momento).

Los elementos genéticos egoístas son genes transcritos activamente que no confieren ningún beneficio (y posiblemente dañen) a su organismo huésped. (Los transposones son miembros de esta categoría, pero son solo un ejemplo de cómo pueden funcionar). Algunos de estos son bastante ingeniosos y locos, pero mi ejemplo favorito es el elemento genético egoísta Peel / Zeel en el gusano redondo C. elegans . Contiene dos genes adyacentes: peel-1 , que codifica una toxina muy desagradable que forma poros en las membranas, y zeel-1 , que codifica el “antídoto” para peel-1 . La proteína PEEL-1 se expresa específicamente en espermatocitos, mientras que ZEEL-1 solo se expresa inmediatamente después de la fertilización. Si los espermatozoides de una madre o padre que contiene cáscara / zeel (elegans son hermafroditas) fertilizan un óvulo que carece de todo el elemento o solo zeel-1 , la toxina PEEL-1 destruirá el óvulo. ZEEL-1 parece funcionar solo para inhibir PEEL-1, mientras que PEEL-1 parece solo amenazar los huevos fertilizados, por lo que definitivamente se siente como un elemento muy egoísta.

Se cree que este elemento sesga la selección de esperma hacia el esperma del hermafrodita en lugar de un donante masculino, pero en realidad nadie lo sabe.

Algunos piensan que el envejecimiento es un efecto secundario de la evolución. En otras palabras, algunas mutaciones que ocurrieron hace millones de años pueden haber tenido efectos beneficiosos cuando eran jóvenes (por ejemplo, permitiendo que las células / órganos se regeneren), pero causan dificultades más adelante (por ejemplo, causan DEMASIADO crecimiento celular y cáncer). Como la selección natural se debilita con la edad, las mutaciones dañinas permanecieron en el genoma. A medida que la medicina y la tecnología se han desarrollado aún más, los humanos viven más y más, por lo que estos efectos nocivos son cada vez más evidentes. En consecuencia, muchos investigadores creen genuinamente que los primeros organismos no envejecieron en absoluto y consideran que el envejecimiento es una enfermedad.

La hemocromatosis es una afección genética en la que su cuerpo almacena demasiado hierro.

Generalmente se acumula muy lentamente. En los hombres, los efectos negativos pasan factura a más de 40 años, las mujeres generalmente un poco más tarde.

Es posible imaginar que esto sea una ventaja en una edad más temprana, donde la dieta era impredecible, la pérdida de sangre no podía ser fácilmente reemplazada, el embarazo era más constante para las mujeres, la esperanza de vida era tan corta que estaría muerta antes de la hemocromatosis. te maté de todos modos

Algunas enfermedades autoinmunes son causadas por mecanismos obsoletos o que no funcionan correctamente codificados en genes, por supuesto.
He oído que la alergia es probablemente algo. como estos, que era un mecanismo para protegernos de los parásitos de gusanos, pero su reacción exagerada, sin mencionar que no es útil en los países occidentales en su mayoría.
No puedo encontrar la fuente por desgracia en este momento.
Alguien puede confirmar o negar?

Según tengo entendido, el embrión humano forma un pequeño saco vitelino que sostiene el desarrollo hasta que la placenta pueda hacerse cargo. Los genes del saco vitelino son los mismos que los de una especie ovípara, pero en los humanos están muy reprimidos. No está claro si la expresión completa de esos genes dañaría a un embrión humano; lo que está claro es que nuestros antepasados ​​confiaron en los sacos de yema tal como lo hacen las aves y los reptiles.

Me sorprende que nadie haya mencionado la anemia falciforme, que ocurre entre los descendientes de las poblaciones del África subsahariana y que ofrece cierta protección contra Maleria. Vea el artículo de Wikipedia: Enfermedad de células falciformes.

No sé acerca de los genes que los codifican (la situación es probablemente compleja aquí), pero hay una variedad de rasgos atávicos que aparecen aquí y allá, por ejemplo, un trozo corto de cola. Las colas prensiles fueron obviamente útiles para nuestros antepasados ​​arbóreos, y queda suficiente codificación para que a veces, aunque raramente e incompletamente, se expresen.

Si no están en uso, comienzan a descomponerse a través de una mutación aleatoria, y después de un par de estos, hay una mínima posibilidad de que se vuelva a encender.

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