¿Están los genes siempre ubicados en la misma posición fija en la secuencia o es variable?

Es variable, pero lentamente.

Las diferencias entre el ADN de dos secuencias se denominan “polimorfismo”. El tipo más estudiado es el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), que consiste en mutaciones donde un solo par de bases cambia a otro par de bases. Otro tipo se llama InDel, que consiste en inserciones o eliminaciones de unos pocos pares de bases.

Si bien estos dos solo cambian una pequeña parte de la secuencia de ADN, un tercer tipo de polimorfismo, variaciones estructurales (SV), consiste en cambios en la estructura del genoma, por ejemplo, la división de un cromosoma, la translocación de una parte de un cromosoma, etc. SV es mucho menos frecuente que SNP de InDels, pero podemos observar SV al comparar diferentes individuos de la misma especie. Al alejarse en el árbol de la vida y comparar formas de vida más distantes, los genomas tienen estructuras totalmente diferentes y el SV se vuelve frecuente. Sin embargo, debido a que el SV a menudo afecta bloques más grandes que los genes individuales, el orden de muchos genes permanece conservado dentro del genoma. La conservación del orden genético dentro de partes del genoma es lo que llamamos synteny .

El cuarto tipo de polimorfismo complica las cosas: la variación del número de copias (CNV). Es similar a SV, excepto en CNV, el número de veces que ocurre una secuencia genómica particular en el genoma también difiere, es decir, no se trata de mover una parte del genoma, sino de copiar o eliminar. Entonces, no solo la posición de los genes es variable, sino también la cantidad de veces que ocurren en un genoma. SV y CNV son tradicionalmente menos estudiados que SNP e InDels, pero actualmente se entiende que juegan un papel importante en muchas enfermedades humanas y la variación genética en general.

En resumen, las ubicaciones de los genes no están tan conservadas, pero el orden de los genes es más robusto . Es decir, los genes se mueven, pero aún se pueden encontrar rastros de eso examinando el orden de los genes.

Si tiene acceso a documentos científicos (más específicamente Naturaleza ), por ejemplo, a través de una universidad, le insto a que lea el famoso Kellis 2004, que prueba que el genoma de nuestra levadura favorita, S. cerevisiae, es el producto de un genoma completo reciente. duplicación, seguida de deleciones genéticas masivas. Muestran esto comparando las ubicaciones relativas y el número de copias de genes entre S. cerevisiae y otra levadura que divergió antes del evento de duplicación.