Hola, brevemente, las mutaciones en las regiones de codificación pueden tener un gran impacto en el fenotipo de los organismos cuando no son sinónimos (cambiando el aminoácido que codifica el codón). Esto cambiará la secuencia peptídica de la proteína codificada con potencial para influir en la función de la proteína. Sin embargo, las mutaciones en las secuencias reguladoras (incluidos los promotores) pueden afectar los niveles de expresión del ARNm si la mutación altera la interacción con factores de transcripción, coactivadores y corepresores, por lo que la mutación puede alterar los niveles y la distribución espacial de la proteína. codificado por el gen. Dicho esto, las mutaciones en la región de codificación también pueden influir en los niveles de expresión del ARNm porque algunas secuencias reguladoras están en la secuencia de codificación y también porque el microARN también regula la estabilidad y localización del ARNm uniéndose a secuencias complementarias específicas en el ARNm. ¡Espero que esto ayude!
¿Cuáles son las diferencias entre las mutaciones en los intrones (como las regiones promotoras) y las de los exones?
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Joey Humble está en lo correcto. Solo quiero señalar que los intrones y las regiones promotoras no son lo mismo. Los intrones son secciones de genes que interrumpen el código genético y la célula los corta del ARNm antes de que el código se traduzca en proteínas. Las regiones promotoras de los genes son las partes del ADN a las que se unen las enzimas ARN polimerasa para iniciar el proceso de transcripción. Otras proteínas (factores de transcripción) se unen en las regiones promotoras para regular y controlar la transcripción del gen.
Las mutaciones en los intrones generalmente no tendrán efecto en la célula porque la secuencia del intrón se descarta antes de que se transforme el ARNm. Sin embargo, si la mutación causa que el intrón se empalme incorrectamente del ARNm, esto puede tener un efecto dramático en la expresión del gen porque las secuencias en el intrón se traducirán en proteínas y esto alterará la proteína producida de manera dramática. .
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