Todos los seres humanos tienen casi la misma secuencia de 3 mil millones de bases de ADN (A, C, G, o T) distribuidos entre sus 23 pares de cromosomas.
Pero en ciertos lugares hay diferencias: estas variaciones se llaman polimorfismos.
Los polimorfismos son los que hacen que los individuos sean diferentes entre sí.
- ¿Debería casarme con un primo remoto mío?
- ¿Qué gen está causando PCOS?
- ¿Deberían etiquetarse las modificaciones de histonas como una modificación epigenética? ¿O simplemente una modificación de cromatina?
- ¿El calor estimula el crecimiento del cabello?
- ¿Es cierto que, en comparación con los hombres, las mujeres pueden heredar más ADN?
En segundo lugar, la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedad ocurren dentro de regiones codificantes o reguladoras de un gen y afectan a la función de la proteína codificada por el gen. A diferencia de las mutaciones, los SNP no se encuentran necesariamente dentro de los genes, y no siempre afectan la forma en que funciona una proteína. Los SNP se dividen en dos categorías principales:
Los SNP enlazados (también llamados SNP indicativos) no residen dentro de los genes y no afectan la función de la proteína. Sin embargo, sí corresponden a una respuesta farmacológica particular o al riesgo de contraer una determinada enfermedad.
Los SNP causales afectan la forma en que funciona una proteína, se correlacionan con una enfermedad o influyen en la respuesta de una persona a la medicación. Los SNP causales vienen en dos formas:
Los SNP de codificación, ubicados dentro de la región de codificación de un gen, cambian la secuencia de aminoácidos del producto proteico del gen.
Los SNP no codificantes, ubicados dentro de las secuencias reguladoras del gen, cambian el tiempo, la ubicación o el nivel de expresión génica.
