Se considera que un fenotipo es una característica física o una amalgama de características físicas, incluidas las variaciones más leves de las características en comparación con el resto de la población.
Un fenotipo es la expresión física del genotipo de uno.
El genotipo de uno podría llamarse ADN de uno, o cromosomas, o “composición genética” o “genoma”. Un genotipo contiene enormes secuencias de ADN no expresado (no codificado en proteínas), llamado “ADN basura”, que solía considerarse una idiosincrasia de genomas pero más evidencia ha demostrado que el ADN basura puede cumplir una función de reorientación espacial en la síntesis de ADN (replicación) y también en la síntesis de proteínas (transcripción por ARNm y traducción por ARNt).
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Cada cromosoma es en realidad una cadena gigante de ADN que se envuelve alrededor de las proteínas histonas y se vuelve súper enrollada en su forma compacta.
El ADN es una molécula de almacenamiento de información en la que la secuencia de sus pares de bases (AT o CG) codifica genes. Estos genes pueden expresarse o no expresarse y denominarse ex ons e intrones, respectivamente. La expresión da como resultado la síntesis de proteínas, cuyo producto final es la proteína.
El “dogma” central de la biología molecular es que un gen codifica para una proteína.
Cuando se expresan los genes, el ADN codifica las proteínas y estas proteínas se sintetizan a través de macromoléculas intermedias como el ARN (ARNm, ARNt, ARNr) y una miríada de enzimas.
Dicho todo esto, un fenotipo particular tiene un genotipo particular asociado.
Cómo se expresan los genes,
- en diferentes ambientes
- en diferentes momentos de desarrollo
- bajo diferentes condiciones ambientales
- frente a daño químico, radiactivo o físico (mutación),
determinará el fenotipo o “lo que ves” o “qué es ese organismo”.
Epigenética significa literalmente “pararse en un gen” y es el estudio de cómo el ambiente afecta o cambia la expresión de genes en fenotipo (manifestación física).
Es posible sintetizar todas las proteínas que tiene un genoma que pueden expresarse, pero esto no ocurre debido a la regulación celular y porque algunas proteínas solo se producen bajo ciertas condiciones, por ejemplo, solo se forman proteínas de choque térmico (hsp) bajo tensiones de altas temperaturas, como fiebre.
Es posible crear proteínas simplemente usando la secuencia primaria (almacenamiento de información) de los pares de bases de un gen (una secuencia de ADN), representada solo como letras en una pantalla de computadora (es decir, A, T, C, G).
Sin embargo, intentar hacer esto para crear un organismo completo sería una tarea absurda porque el ADN que no se expresa (intrones) es esencial. Lo que solía considerarse “basura” o irrelevante, juega un papel crucial en la forma en que el ADN se pliega durante la replicación y la síntesis de proteínas. Lo que parecía una larga cadena de ADN redundante y no expresivo termina en un modelado complejo para crear bucles topográficos para plegar el ADN, uniendo genes relacionados.
El fenotipo es la expresión física del genotipo, que incluye todos los exones (expresados) y también todas las secuencias no codificantes (intrones) que de hecho pueden ayudar en la expresión génica al proporcionar orientación espacial, en oposición a la información en forma de secuencias de pares de bases . La forma en que se expresa el fenotipo depende de factores dentro de un contexto ambiental.
(El fenotipo no es simplemente una impresión de todas las proteínas posiblemente sintetizadas)
