El ácido desoxirribonucleico , o ADN, está formado por cuatro partes diferentes llamadas nucleótidos . Cada nucleótido está formado por un azúcar ( desoxirribosa ) unido por un lado a un grupo fosfato y por el otro lado a una base nitrogenada .
Hay dos clases de bases nitrogenadas llamadas purinas (estructuras de doble anillo) y pirimidinas (estructuras de un solo anillo). Las cuatro bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN son:
- Adenina (A) – Purina
- Citosina (C) – Pirimidina
- Guanina (G) – Purina
- Timina (T) – Pirimidina
El ADN tiene una estructura en forma de escalera de caracol, conocida como doble hélice . Los enlaces de hidrógeno (enlaces débiles) entre fosfatos hacen que la cadena de ADN se retuerza. Las bases nitrogenadas apuntan hacia adentro en la escalera y forman pares con bases en el otro lado, como peldaños. Cada par de bases está formado por dos nucleótidos complementarios (purina con pirimidina) unidos por enlaces de hidrógeno. Adenine siempre se combina con Thymine, y Guanine siempre se combina con Cytosine.
El ADN humano consta de aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, y más del 99% de esas bases son iguales en todas las personas. El orden, o secuencia, de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que aparecen las letras del alfabeto en un cierto orden para formar palabras y oraciones.
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Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada cadena de ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de bases. Esto es crítico cuando las células se dividen porque cada célula nueva necesita tener una copia exacta del ADN presente en la célula vieja.
Las mutaciones en los genes ocurren cuando la nueva cadena de ADN no es una réplica exacta de la vieja cadena de ADN. Esto suele ser peligroso (y puede ser fatal), aunque algunas mutaciones son beneficiosas. Es cierto que la mayoría de las mutaciones se dividen en categorías casi neutrales o dañinas. Las mutaciones silenciosas (neutrales) alteran la secuencia de ADN pero no alteran los aminoácidos codificados por la secuencia de ADN.
Un ejemplo de una mutación beneficiosa sería la resistencia a los antibióticos en las bacterias. Genéticamente, el ADN de la bacteria ha mutado, lo que significa que los antibióticos ya no lo matan. Esto no es beneficioso para los humanos, pero es beneficioso para esa cadena de bacteria.