¿Qué tan exacto es 23andMe?

Los datos brutos reportados por 23andMe (compañía) son extremadamente precisos. La precisión de la interpretación de los datos en bruto en forma de informes de salud, análisis de ascendencia, etc. depende de muchos factores diferentes, que 23andMe intenta hacer lo más transparente posible. Permítanme elaborar sobre ambos:

1. Los chips de genotipado utilizados por 23andMe tienen una tasa de llamadas> 99% y una tasa de reproducibilidad> 99.9%. Además de eso, 23andMe (compañía) tiene procesos de control de calidad internos para verificar los datos brutos que nos informa el laboratorio y poner en lista negra a los SNP que fallan en una de las muchas verificaciones: tener llamadas excesivas, problemas con el equilibrio Hardy-Weinberg o la concordancia HapMap, y muchos más. Finalmente, los datos de cualquier SNP utilizado para informes de salud se someten a un examen manual adicional por parte de los curadores y científicos. Todo esto da como resultado un conjunto de datos sin procesar extremadamente preciso.

   La precisión ha sido confirmada por un análisis independiente, por ejemplo: “Análisis del genotipado de 23andMe: alta precisión de la plataforma Illumina confirmada por la comparación de hermanos” – http: //www.chromosomechronicles… .

2. La interpretación de los datos en bruto consiste en combinarlos con conocimientos científicos adicionales, por ejemplo, “Se ha informado que SNP rs123 en dos estudios se asocia con un mayor riesgo de enfermedad X” o “los siguientes bloques de haplotipos se encuentran más comúnmente en personas de ascendencia del sur de Asia “- para producir un informe sobre cómo las mutaciones en el ADN de un cliente se relacionan con una enfermedad, condición o rasgo particular o para crear una característica como la pintura ancestral.

   En consecuencia, la precisión de los resultados informados depende de la precisión de los diversos insumos y métodos, y 23andMe (compañía) se esfuerza mucho por ser transparente sobre ambos, por ejemplo, asignando “clasificaciones de estrellas” a los informes de salud y publicando sus métodos de estimación de riesgos. Si algunas de las entradas o métodos subyacentes cambian en función de la evolución del conocimiento científico, 23andMe actualiza los resultados en consecuencia.

Como obviamente estoy predispuesto hacia 23andMe, agradezco los comentarios y sugerencias para mejorar esta respuesta.

Obtuve mi kit de 23andme en 2009. Están obteniendo muchos más datos con los kits más nuevos, pero esto es lo que puedo decir en base a mi experiencia.

Primero, proporciona un nivel de riesgo, pero no un diagnóstico. Como ejemplo, tengo psoriasis y artritis psoriásica. 23andme me dice que mi riesgo es de 16.8%, o aproximadamente 1.48 veces mayor que el hombre promedio de etnia europea. Esa es una condición que sí tengo, pero las probabilidades se apilaron bastante bien en contra de mi desarrollo de la enfermedad, basándose únicamente en lo que dicen los genes.

Esto aún es temprano para poder determinar qué factores genéticos están relacionados con ciertas enfermedades, y eso es parte de lo que 23andme está trabajando. En el pasado, han proporcionado kits gratuitos para personas que tienen condiciones que desean estudiar, como la enfermedad de Parkinson, para que puedan tratar de construir su base de datos y determinar si hay un enlace que pueda identificarse.

Son datos interesantes, y al compararlos con familiares que han compartido sus datos, puedo ver de dónde puedo rastrear un rasgo. Es educativo en el sentido de que proporciona información sobre las afecciones, posibles causas, tratamientos, etc.

Al mirar los datos de ascendencia, quería decir que estaban equivocados … que no identificaron a mi pariente Choctaw que la tradición familiar dice que tenemos, o que no identifica a la ascendencia alemana … Pero a medida que los familiares hacen más trabajo en nuestro genealogía, parece que 23andme es en realidad más precisa que la tradición familiar.

Entonces, en última instancia, como un laico y un adoptante relativamente temprano, mi opinión es que 23andme no es algo que deba hacer para tratar de identificar alguna condición genética rara de la que deba preocuparse (hay muchos sitios en Internet para eso), sino como una oportunidad para aprender algunas cosas interesantes y contribuir al conjunto de datos que los científicos están utilizando para tratar de aprender sobre nuestro genoma.

Según tengo entendido, 23andMe se considera el estándar de oro de todas las pruebas de ascendencia de ADN. En resumen, 23andMe ofrece a las personas una visión general extremadamente precisa de su ascendencia durante los últimos 500 años.

Una cosa a tener en cuenta: 23andMe le proporciona tres calculadoras para su ADN: especulativo (50% de confianza), estándar (75% de confianza) y conservador (90% de confianza).

Si bien la calculadora especulativa le brinda la mayor cantidad de detalles, con solo un 50% de confianza, contendrá mucho ruido estadístico (por ejemplo, alguien de, digamos, Noruega, puede mostrar resultados como “0.2% Oceanian” en la calculadora especulativa).

En mi opinión (Alex Khomenko puede querer corregirme si me equivoco), la calculadora especulativa se usa mejor para excluir ancestros, en lugar de incluirlos. Por ejemplo, si hay una leyenda en su familia que uno de sus tatara-tatara-tatara-tatara, etc. las abuelas eran nativas americanas y no muestra ningún gen nativo americano en la calculadora especulativa, probablemente no tiene ascendencia nativa americana.

Si desea obtener la descripción más precisa de su ascendencia, consulte los resultados de su calculadora conservadora (90%). No proporciona el mismo detalle que las otras dos calculadoras, pero será el más consistente con su ascendencia real.

Como postdoc, almorcé con Anne Wojcicki en 2007, junto con un par de colegas más importantes, poco después del lanzamiento de 23andme. Le interesaba saber qué tipo de usos podrían tener los científicos para los datos genéticos que estaban recopilando. En ese momento me asombraba google y me halagaba que me pidieran mi opinión.

Pero me inquietó descubrir que el sitio web de la compañía se parecía mucho a cualquier otra plataforma de redes sociales. Existe una gran diferencia entre una prueba genética que informa que es probable que tenga una enfermedad potencialmente mortal y, por ejemplo, un dispositivo portátil que notifica que ha realizado 10,000 pasos por día.

23andme vendía sus pruebas genéticas sobre la base de que proporcionaban información sobre el riesgo probable de unas 250 afecciones de salud. Para mí, como alguien que estudió las bases genéticas de la enfermedad, parecía muy poco probable que hubieran validado alguna de estas afirmaciones. Además, como alguien que había trabajado en un entorno de atención médica, parecía irresponsable dar a las personas este tipo de información sin ningún tipo de asesoramiento genético. (Las personas pueden tomar medidas drásticas sobre la base de pruebas genéticas: Angelina Jolie me viene a la mente).

Claramente no estaba solo en este punto de vista porque en 2013 la FDA impidió que 23andme comercializara sus pruebas de salud genética en los EE. UU. El organismo regulador consideró que 23andme estaba vendiendo una herramienta de diagnóstico clínico. Esto no es algo que pueda hacer sin seguir los procedimientos adecuados, procedimientos establecidos para proteger a los pacientes de productos médicos falsos. 23andme ni siquiera se había molestado en comunicarse con la agencia, por lo que la FDA tenía pocas opciones.

Debo mencionar que soy fanático de la FDA. En Gran Bretaña, de donde soy, los médicos estaban administrando talidomida a mujeres embarazadas cuando mi madre cumplía 18 años. La FDA se negó a aprobarla.

En 2015, 23andme comenzó a proporcionar un panel de resultados de salud mucho más pequeño, esta vez con la aprobación de la FDA. Los consumidores ahora pueden confiar en que estas pruebas realmente hacen lo que se dice.

23andMe basa su análisis en la tecnología de microarrays de ADN. Tiene una precisión limitada. La historia completa solo se puede pensar mediante la secuenciación de ADN. Pero el precio sigue siendo mucho más alto que para los microarrays. El precio es de alrededor de USD 1000. Cuando el precio baje aún más, probablemente se hará cargo de los microarrays.

La prueba de ADN es ahora un negocio en auge. La mayoría de las respuestas aquí son de vendedores de compañías de pruebas de ADN, sus empleados o afiliados indirectos. Entonces seguirán diciendo cuán científicamente (basados ​​en las teorías hechas por ellos mismos sobre el origen humano) son precisos.

Pero la ciencia de la ascendencia del ADN no tiene valor en su mayoría. Porque :

• la base misma se basa en la “teoría fuera de África”
• ya sea 100% europeo, asiático, indio o de cualquier raza o raza mixta, todos tienen un ancestro africano antiguo o no caucásico.
• Según ellos, todos sus haplo-grupos se originaron a partir de haplogrupos africanos a lo largo del tiempo. Entonces, no hay genes alemanes nativos, genes japoneses nativos, etc.
• Se supone que la raza caucásica se originó en africanos no hace más de unos pocos miles de años. Total sin tener en cuenta el hecho de que los humanos tienen muchas fuentes de origen al igual que todos los demás animales de la naturaleza. Incluso la datación por carbono no puede ser 100% precisa para determinar las edades de esos fósiles de 10 millones de años.
• Si fuera realmente preciso, también podría decir quiénes fueron sus antepasados ​​hace 3000 años. ¿Puede? ¡Por supuesto no!
• toma las poblaciones de hoy en día como muestras de tipos raciales regionales. Muchas civilizaciones vinieron y se extinguieron. ¿De cuantos saben?

Sí, funciona pero hasta un límite muy pequeño. Puede retroceder hasta 500 años atrás, sin cometer errores importantes.

Permíteme mostrarte la estafa que es todo este negocio de ascendencia de ADN.

Estos son los pastunes paquistaníes del norte. El resultado de su prueba de ADN: ¡del sur de Asia!

El resultado promedio de los indios (racialmente originario de Australoid, también conocido como raza base Andamanese Negrito) también es “del sur de Asia”.

El mongoloide presentado en ruso también es parte de la “raza europea”. Toda la frontera de Rusia o incluso Mongolia se cuenta en la masa continental de Europa.

Junto con anglosajón puro de aspecto caucasoide (él también es europeo):

Entonces, si eres 100% europeo, cálmate, era solo una broma que querías escuchar al pagarles el dinero que tanto te costó ganar. Están haciendo negocios con su sentimiento.

No existen grupos raciales como raza asiática, raza europea, raza africana. Europa, Asia, África, etc. son fronteras artificiales. Si decimos que los grupos raciales son caucásicos, australoides, negros, mongoloides, tiene más sentido en la realidad. Pero espera, ¡suena políticamente incorrecto! No ayuda mucho probar su “teoría fuera de África”.

Se están volviendo más precisos, pero hay lagunas.

Basado en mi código genético que poseen, su software o sus genetistas, adivinaron que tengo lóbulos de las orejas sin conectar, sin embargo, he conectado los lóbulos de las orejas, y los cinco miembros de mi familia nuclear en los que nací también tienen lóbulos de las orejas conectados.

Hubo otro ejemplo de esto, y no puedo recordar qué adivinaron que estaba mal, pero les di la información correcta, respondiendo sus preguntas en línea.