- El gen defectuoso puede estar presente en cualquiera de los padres y gence aparecer / expresarse en la descendencia. Por lo tanto, un padre con el gen HBB mutado causa beta talasemia en la descendencia.
- La otra fuente de un gen defectuoso es una mutación espontánea en cualquier parte del cuerpo . La mutación espontánea puede causar cáncer espontáneo. Las causas endógenas de mutación incluyen la depurinación y la depirimidación del ADN; errores de corrección y desajuste durante la replicación del ADN; desaminación de 5-metilcitosina para producir sustituciones de pares de bases C a T; y daño al ADN y su replicación impuestos por productos del metabolismo (notablemente daño oxidativo causado por radicales libres de oxígeno). Las deficiencias en los mecanismos de defensa celular también pueden provocar mutación espontánea. Estos incluyen la reparación de escisión de ADN defectuosa; bajos niveles de antioxidantes, enzimas antioxidantes y nucleófilos que atrapan electrófilos reactivos al ADN; y enzimas que conjugan nucleófilos con electrófilos que dañan el ADN.
- La radiación nuclear / UV, los carcinógenos químicos (incluyendo fumar, etc.), las infecciones virales, etc., aumentan el riesgo de producción espontánea de genes defectuosos-carcenogénicos.
- gracias por el a2a OY
¿Cuáles son las dos formas en que un gen defectuoso puede aparecer en un individuo?
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Se puede observar un gen defectuoso en un individuo a nivel genotípico o a nivel fenotípico. El análisis de genotipo significa la observación de defectos genéticos a nivel de ADN a través de técnicas sofisticadas que incluyen técnicas de biología molecular (micro matrices, RFLP, transferencias Southern, etc.).
La observación fenotípica es más fácil ya que incluye cambios visuales en el fenotipo de un individuo que alberga un gen defectuoso en comparación con el individuo normal. El cambio visual también puede incluir una prueba bioquímica o simplemente un cambio en la apariencia en comparación con las personas normales.
Tenga en cuenta que los defectos genéticos que tienen naturaleza recesiva serán difíciles de detectar mediante análisis fenotípico.
Espero que ayude.
Supongo que te refieres a dominante o recesivo. En el primero, el rasgo se ve abiertamente en el individuo, el segundo puede que no afecte a ese individuo, pero todavía está allí para aparecer en la próxima generación.
Espero que eso sea lo que quiere decir, aquí hay un montón de información sobre trastornos genéticos:
Trastornos genéticos específicos
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