¿Es la prueba genética 23andme ‘a prueba de futuro’, o habrá pruebas más detalladas en el futuro?

23andme es una prueba de SNP. Prueba ciertas ubicaciones en su genoma que se sabe que varían entre las personas. El número de ubicaciones que prueban varía con el tiempo, pero generalmente está entre 500 mil y 1 millón.

Su genoma completo tiene más de 3 mil millones de ubicaciones, y algunas compañías ofrecen secuenciación completa. Sin embargo, es mucho más costoso y los beneficios adicionales de todos esos datos adicionales son (al menos por ahora) bajos. Esto se debe en parte a que gran parte de esa información es la misma para todos los humanos o es irrelevante (porque algunas áreas no están “codificadas” y los cambios en esas áreas no tienen efecto). Y en parte porque es un problema de huevo y gallina: no tenemos suficientes personas con genomas completamente secuenciados para dar sentido al significado de todos esos datos adicionales.

Dicho esto, hay cosas que se puede esperar razonablemente que sean “inferibles” de la secuenciación completa, que no son visibles para las pruebas SNP. Por ejemplo, se piensa que cosas como la predisposición al autismo o la esquizofrenia están influenciadas por “variaciones en el número de copias” (que tienen múltiples copias del mismo gen o genes muy similares) y no pueden detectarse con el SNP de 23andme y requieren pruebas más avanzadas.

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