Mi esposa y yo somos portadores de una enfermedad autosómica recesiva. ¿Podemos tener un hijo no afectado a través de la inseminación artificial?

Por lo tanto, si usted y su esposa son portadores de un rasgo AR, tienen una probabilidad de 1: 4 de tener un hijo afectado (2 copias del gen mutante), una probabilidad de 1: 4 de tener un hijo con 2 copias del total gen normal y una probabilidad de 2: 4 de tener un portador de AR, al igual que usted y su esposa.

(Esto supone, por supuesto, que tanto usted como su esposa portan el mismo gen autosómico recesivo, como ser portadores de FQ. Si uno de ustedes es portador de FQ y el otro portador de PKU, no tienen nada para preocúpese. Excepto todos los rasgos autosómicos recesivos que podría estar llevando a lugares que no conoce)

Entonces, si usa inseminación artificial, ¿supongo que está usando un donante aleatorio? Si está utilizando su propio semen, no importa si se insertan artificial o naturalmente, sus riesgos son los mismos. Si se trata de un donante aleatorio, la probabilidad de tener un hijo no afectado depende de la tasa de estado de portador en la población general; si usamos CF como ejemplo, la tasa de mutación en los caucásicos es de aproximadamente 1:25, por lo que su probabilidad de tener un hijo afectado sería 1: 25 × 1: 2 = 1: 50.

Si realiza FIV en lugar de inseminación artificial, puede hacer una biopsia del embrión y realizar una evaluación previa a la implantación, seleccionando solo los embriones que no tienen la genética afectada.

Un genetista sería una mejor persona para preguntar. O el médico con el que harás la FIV.

Según tengo entendido, sí, puedes tener un hijo no afectado. Varios de los óvulos de su esposa serán fertilizados con su esperma y se les permitirá dividirse algunas veces. Se eliminarán una o dos células para pruebas genéticas; cualquier embrión que esté libre del alelo recesivo puede seleccionarse para su implantación.

Aquí hay un sitio que describe mejor el proceso:

Diagnóstico genético previo a la implantación: beneficios y preocupaciones

Depende de donde vivas.
Puede hacerlo, pero es costoso y no siempre está cubierto por el seguro de salud.

Con eso en mente, sí, de hecho es posible. Muchas clínicas de fertilidad ofrecen que se puede extraer óvulos y espermatozoides y luego fertilizarlos en un tubo de ensayo. Cuando los embriones fertilizados comienzan a desarrollarse, se evaluarán sus genes.
Entonces solo los embriones que no portan el rasgo recesivo letal se insertarán en la mujer.

Pero a algunos países no les gusta que se presenten debido a las preocupaciones de que las personas clasifiquen por rasgos no letales como el color del cabello o el género.

Sí y no, lo que necesita es un especialista en medicina de fertilidad. Lo que hay que hacer es que su esperma y sus óvulos sean fertilizados en cigotos viables (el inicio del óvulo y el esperma crea la primera célula que comienza la división de las células en una bola de células que luego deben viajar por las trompas de Falopio e implantarse en el útero para convertirse en un embarazo viable).

Por lo general, se extraen varios huevos de la hembra y se inseminan. Estos pueden ser examinados para detectar enfermedades, se llama diagnóstico genético preimplantacional. Los cigotos libres de la enfermedad se implantan en la hembra para garantizar que no transmita la enfermedad genética a su descendencia.

La mejor de las suertes

Si. Si el donante de esperma no tiene el mismo gen recesivo, entonces el niño no puede heredar dos copias. Alternativamente, para algunas condiciones es posible examinar embriones tempranos derivados de su esperma y los óvulos de su esposa, identificar a los no afectados e implantarlos (diagnóstico genético previo a la implantación). Nuevamente, esto les da a los niños que no se ven afectados pero que son biológicamente “suyos”.

Debe hablar con un especialista en fertilidad / genetista reproductivo para que lo ayude a decidir cuál es la mejor opción para ambos.