Por lo tanto, si usted y su esposa son portadores de un rasgo AR, tienen una probabilidad de 1: 4 de tener un hijo afectado (2 copias del gen mutante), una probabilidad de 1: 4 de tener un hijo con 2 copias del total gen normal y una probabilidad de 2: 4 de tener un portador de AR, al igual que usted y su esposa.
(Esto supone, por supuesto, que tanto usted como su esposa portan el mismo gen autosómico recesivo, como ser portadores de FQ. Si uno de ustedes es portador de FQ y el otro portador de PKU, no tienen nada para preocúpese. Excepto todos los rasgos autosómicos recesivos que podría estar llevando a lugares que no conoce)
Entonces, si usa inseminación artificial, ¿supongo que está usando un donante aleatorio? Si está utilizando su propio semen, no importa si se insertan artificial o naturalmente, sus riesgos son los mismos. Si se trata de un donante aleatorio, la probabilidad de tener un hijo no afectado depende de la tasa de estado de portador en la población general; si usamos CF como ejemplo, la tasa de mutación en los caucásicos es de aproximadamente 1:25, por lo que su probabilidad de tener un hijo afectado sería 1: 25 × 1: 2 = 1: 50.
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Si realiza FIV en lugar de inseminación artificial, puede hacer una biopsia del embrión y realizar una evaluación previa a la implantación, seleccionando solo los embriones que no tienen la genética afectada.