El “prototipo” o secuencia de consenso se llama genoma de referencia o construcción del genoma , y para los humanos la última versión del ensamblaje oficial es hg19 ( Este es el nombre que usa mi navegador de genomas favorito, UC Santa Cruz [1]) o GRC38 ( Consorcio de referencia del genoma [2]). Aunque el genoma humano se ha secuenciado hace más de una década, todavía hay algunas áreas no resueltas (principalmente debido a repeticiones u otras áreas que son difíciles de secuenciar), por lo que las versiones cambian a medida que las nuevas áreas se resuelven en un consenso.
Pero, por supuesto, hay muchas variantes normales y cada vez que un genoma específico es una secuencia con la esperanza de encontrar una variante patógena (mutación), lo primero que debe hacer es llamar a todas las variantes en el genoma en cuestión y luego buscar las muchas bases de datos de variantes de secuencia normal que resultan de esfuerzos multi / institucionales para secuenciar genomas normales y catalogar todas las variantes, como dbSNP [3] , 1000 Genomes [4] o el servidor de variantes de exoma [5] . Si se encuentra una nueva mutación y hay razones biológicas para sospechar que podría ser patógena, entonces se debe hacer una investigación para demostrar que la variante encontrada es realmente patógena, por ejemplo, estudios in vitro que muestran que la mutación cambia la función de la proteína, o causa algún tipo de perturbación en el funcionamiento normal de las células o tejidos. La secuenciación puede identificar rápidamente nuevas mutaciones debido a la disminución de los costos de secuenciación, una velocidad más rápida y mejores herramientas bioinfirmáticas [6].
Notas al pie
- Con un alto nivel de ejecuciones de pena de muerte en China, ¿es probable que se eliminen genes violentos del acervo genético chino?
- ¿Cuánta inteligencia humana se hereda?
- Si la fuente de la inconsciencia colectiva de Jung son las experiencias de nuestros antepasados, ¿cómo pueden heredarse estas experiencias en las generaciones posteriores? ¿Es posible considerar la epigenética como un método para heredar experiencias en generaciones posteriores?
- ¿Qué ascendencia tienes?
- ¿Se hereda la inteligencia?
[1] Página de inicio de UCSC Genome Browser
[2] Consorcio de referencia del genoma
[3] Página de inicio de dbSNP
[4] Un catálogo profundo de variación genética humana
[5] Servidor de variantes de Exome
[6] Las pruebas de ADN infantil aceleran el diagnóstico de enfermedades raras