¿Cuál es el rango típico de (el número de) rasgos discretos para una característica de un organismo?

Esta es una pregunta válida, pero sería muy difícil establecer una respuesta correcta. Aún así, como hasta ahora nadie más ha intentado una respuesta, profundizaré en el tema y espero que ayude.

Primero, ignorando por un momento todos los demás seres vivos, y el hecho de que los genes no son el único determinante de los rasgos, echemos un vistazo a nuestros genes humanos. Nuestro genoma tiene entre 20,000 y 25,000 genes. Un gen es un segmento de datos genéticos que, como unidad, codifica proteínas que crean un rasgo específico. Por lo tanto, este puede parecer un buen lugar para comenzar a investigar su respuesta.

Tenemos un genoma de 3 mil millones de pares de bases, lo que significa que hay 3 mil millones de bits de información en nuestro ADN. Sin embargo, solo alrededor del 1.5% codifica directamente las proteínas, por lo que el número promedio de pares de bases por gen es de solo un par de miles de pb. Aunque los genes varían de unas pocas docenas a miles de bits de información, una respuesta inicial ingenua sería decir que hay alrededor de 2,000 variaciones de rasgos por característica (gen). Sin embargo, esto estaría mal por múltiples razones.

Uno, no todos los posibles cambios genéticos suceden realmente. Los mismos siguen sucediendo una y otra vez, mientras que la mayoría nunca se ven. Por lo tanto, tendríamos que decidir si estamos discutiendo qué PODRÍA suceder en teoría, o qué sucede realmente. Si bien podemos seguir aproximadamente 20,000 proteínas directamente desde los genes codificados hasta el ARN para la síntesis de proteínas, en realidad hay unas 100,000 proteínas en nuestros cuerpos.

¿De dónde vienen las otras proteínas? Bueno, la síntesis canónica de proteínas que aprendemos en la escuela secundaria no es tan simple como alguna vez se pensó. Las transcripciones de los genes generalmente provienen de múltiples genes, y las transcripciones varían entre los tipos de células (los intrones pueden convertirse en exones y viceversa) y estamos cargados de múltiples tipos de alteraciones epigenéticas que afectan el proceso, como la modificación de histonas, la localización nuclear, etiquetado y metilación u otros materiales añadidos.

Además, no todos los segmentos genéticos se traducen por igual. Algunos se traducen con frecuencia, mientras que otros no.

Otros factores juegan un papel en la síntesis de proteínas, incluso una vez que la transcripción en el ARNm. Una alteración común se conoce como empalme de ARN alternativo, donde se corta una sección del ARN y los extremos resultantes se fusionan nuevamente. Esto ignora por completo un segmento de datos.

Incluso el proceso de traducción ribosomal en sí mismo puede verse afectado por la interferencia enzimática y luego, una vez que tiene una proteína nueva y brillante, incluso si se trata de una verdadera replicación de los datos de ADN, a menudo se edita aún más mediante el plegado, el etiquetado y las modificaciones postraduccionales.

A pesar de todo esto, aunque obtenemos docenas de mutaciones por generación en la concepción y obtenemos billones de variaciones en las células somáticas en nuestras vidas, todos los humanos están dentro del 99% entre sí genómicamente. Nuevamente, esto se debe a que la mayoría de los cambios posibles nunca ocurren y los cambios que ocurren no son aleatorios, en contra de las ideas darwinianas.

En su mayor parte, no fue posible intentar responder a su pregunta a través de la genética o la síntesis de proteínas, aunque arroja algo de luz. Un mejor enfoque podría ser categorizar fenotípicamente, pero eso también tiene sus desafíos. ¿Cómo se diferencia entre varias gradaciones y ligeras variaciones en cualquier rasgo?

Entonces, ¿dónde nos deja eso? Diría que al menos podemos concluir que allí obtenemos muchos miles de variaciones en cualquier rasgo dado. También está claro que más del 99,99% de ellos son funcionales, por lo que la gran mayoría de las posibles variaciones, que serían desastrosas, simplemente no suceden.