El Proyecto Genoma Humano (HGP) fue el programa de investigación internacional y colaborativo cuyo objetivo era el mapeo completo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Todos nuestros genes juntos se conocen como nuestro “genoma”.
El HGP fue la culminación natural de la historia de la investigación genética. En 1911, Alfred Sturtevant, entonces un investigador universitario en el laboratorio de Thomas Hunt Morgan, se dio cuenta de que podía, y tenía que hacerlo, para administrar sus datos, mapear las ubicaciones de los genes de la mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster ) cuyas mutaciones Morgan el laboratorio estuvo rastreando durante generaciones. El primer mapa genético de Sturtevant se puede comparar con el primer vuelo de los hermanos Wright en Kitty Hawk. A su vez, el Proyecto Genoma Humano se puede comparar con el programa Apolo que lleva a la humanidad a la luna.
El material hereditario de todos los organismos multicelulares es la famosa doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos nuestros genes. El ADN, a su vez, está formado por cuatro bases químicas, cuyos pares forman los “peldaños” de las moléculas de ADN retorcidas en forma de escalera. Todos los genes están formados por tramos de estas cuatro bases, dispuestos de diferentes maneras y en diferentes longitudes. Los investigadores de HGP han descifrado el genoma humano de tres maneras principales: determinando el orden o “secuencia” de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; haciendo mapas que muestren las ubicaciones de los genes para las secciones principales de todos nuestros cromosomas; y produciendo lo que se llama mapas de enlace, versiones complejas del tipo originado en la investigación inicial de Drosophila , a través del cual los rasgos heredados (como los de enfermedades genéticas) se pueden rastrear durante generaciones.
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El HGP ha revelado que probablemente hay alrededor de 20,500 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. Este producto final de HGP le ha dado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de “instrucciones” heredables para el desarrollo y la función de un ser humano.
El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicó el primer borrador del genoma humano en la revista Nature en febrero de 2001 con la secuencia de los tres mil millones de pares de bases del genoma completo, un 90 por ciento completo. Un hallazgo sorprendente de este primer borrador fue que el número de genes humanos parecía ser significativamente menor que las estimaciones anteriores, que oscilaban entre 50,000 genes y 140,000. La secuencia completa se completó y se publicó en abril de 2003.
Tras la publicación de la mayoría del genoma en febrero de 2001, Francis Collins, director de NHGRI, señaló que se podía pensar en el genoma en términos de un libro con múltiples usos: “Es un libro de historia, una narración del viaje de nuestro especies a través del tiempo. Es un manual de taller, con un plan increíblemente detallado para construir cada célula humana. Y es un libro de texto transformador de la medicina, con ideas que darán a los proveedores de atención médica nuevos poderes inmensos para tratar, prevenir y curar enfermedades “.
Las herramientas creadas a través del HGP también continúan informando los esfuerzos para caracterizar los genomas completos de varios otros organismos utilizados ampliamente en la investigación biológica, como ratones, moscas de la fruta y gusanos planos. Estos esfuerzos se apoyan mutuamente, porque la mayoría de los organismos tienen muchos genes similares u “homólogos” con funciones similares. Por lo tanto, la identificación de la secuencia o función de un gen en un organismo modelo, por ejemplo, el gusano redondo C. elegans, tiene el potencial de explicar un gen homólogo en seres humanos, o en uno de los otros organismos modelo. Estos ambiciosos objetivos requirieron y seguirán exigiendo una variedad de nuevas tecnologías que han permitido construir relativamente rápido un primer borrador del genoma humano y continuar refinando ese borrador. Estas técnicas incluyen:
- Secuencia ADN
- El empleo de polimorfismos de longitud de fragmento de restricción (RFLP)
- Cromosomas Artificiales de Levadura (YAC)
- Cromosomas Artificiales Bacterianos (BAC)
- La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
- Electroforesis
Por supuesto, la información es tan buena como la capacidad de usarla. Por lo tanto, se necesitan métodos avanzados para difundir ampliamente la información generada por el HGP a científicos, médicos y otros, a fin de garantizar la aplicación más rápida de los resultados de la investigación en beneficio de la humanidad. La tecnología biomédica y la investigación son beneficiarios particulares del HGP.
Sin embargo, las implicaciones trascendentales para los individuos y la sociedad por poseer la información genética detallada que el HGP hizo posible se reconocieron desde el principio. Por lo tanto, otro componente importante de la HGP, y un componente continuo de NHGRI, se dedica al análisis de las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) de nuestro nuevo conocimiento genético, y al desarrollo posterior de opciones de políticas para consideración pública.
