Los codones son tres bases consecutivas que el ribosoma reconoce como codificantes de un aminoácido particular (puede volverse más complejo, pero esta es la verdad básica con todos los organismos naturales conocidos de ADN y ARN). Los codones para una proteína particular siempre están inmediatamente adyacentes entre sí (de nuevo, excepto algunas variaciones complejas), y están en el marco (un múltiplo de 3 de distancia) del codón de inicio MET de la proteína.
Si se agregan o restan bases dentro de un Marco de lectura abierto (ORF), también conocido como Secuencia de codificación (CDS), también conocido como algunos otros términos, de repente se cambian los codones que incluyen esas sumas y restas. A menudo, los codones aguas abajo también se cambian, si la suma o resta no es un múltiplo de tres, o incluye un codón de parada de inframema. Si las sumas o restas no son múltiplos de tres, esto se llama mutación de desplazamiento de cuadros.
Se llama mutación de cambio de marco porque el codón “marco de lectura”, cada tres bases, se ha desplazado en relación con las bases que están aguas abajo del cambio.
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Las consecuencias de estas mutaciones son que obtienes una nueva proteína, cuyo comienzo (antes del desplazamiento de cuadros) es idéntico en composición a la proteína original, pero el final de los cuales (después del cambio de cuadros) es diferente. Puede ser más largo que el original, más corto que el original, puede crear una fusión de dos proteínas, pero pase lo que pase, a menos que el desplazamiento de cuadros esté muy cerca del final de la proteína, o un cambio de cuadros posterior muy cerca del primer cambio de cuadros corrige el problema, obtienes una proteína que no está haciendo lo que se espera que haga. Los efectos de esto variarán desde la desapercibida hasta la muerte celular.
Ejemplos de frameshifts (eliminación e inserción de frameshifts, respectivamente):
