¿Cuáles serán los costos de la secuenciación del genoma humano para 2020?

Esta es una gran pregunta y una que realmente no tiene una respuesta directa. Como advertencia, mi respuesta es parcial ya que una empresa en la que estoy trabajando está intentando reducir sustancialmente el costo de la secuencia. Te explicaré cómo.

Hoy, gran parte del mercado habla del “genoma de $ 1,000”. Este es en gran medida un número engañoso porque a menudo considera el costo de solo el reactivo y el panel, pero no incluye la realidad de los gastos generales. Además, lo más importante para recordar acerca de ese número es que es solo la secuencia para obtener datos sin procesar. Al final del día, los datos sin procesar son efectivamente inútiles si no los analiza o no tiene una manera de almacenar esos datos.

El número real probablemente esté más cerca de alrededor de $ 2,900 para obtener información de una secuencia. Aquí hay un ejemplo de un posible colapso:

  • Kit de reactivos – $ 735
  • Equipo de preparación de muestras: $ 10
  • Costo por hora de laboratorio técnico: $ 22
  • Alineación del genoma (Compute + Storage) – $ 32
  • Análisis bioinformático (~ 4 horas a $ 120 / hora) – $ 480
  • Gastos generales diarios de las instalaciones: $ 333
  • Costo bruto total estimado: $ 1,612

Ahora, ese es el costo bruto para obtener un lugar donde realmente pueda obtener información de su secuencia. Si piensa en este problema desde una perspectiva comercial / comercial privada, es necesario que haya algún margen de beneficio integrado en estos impuestos posteriores. Esto lleva el costo real probable de secuenciación y análisis para el usuario final a aproximadamente $ 2,900.

Lo que está haciendo nuestra empresa, The Sequencing Center, es en realidad reducir el costo de la secuenciación a través de métodos como comprar a granel y cubrir nuestras pérdidas en la secuenciación a través de otros servicios de mayor margen de beneficio: bioinformática y gestión de datos. Los usuarios necesitan ambos y hemos creado una forma de hacerlo de manera rentable.

Esto nos lleva a un mundo donde realmente podemos obtener la secuencia mucho más barata. De hecho, hemos podido reducir el costo de la secuenciación completa del genoma a $ 661, incluida la bioinformática y la gestión de datos durante un año.

¿Dónde nos deja eso para 2020? Nuestro objetivo es reducir el costo de la secuencia a la nada. Nos gustaría eliminar la barrera de entrada más grande para la secuenciación, haciéndola gratuita para nuestros usuarios. Ahora, eso es solo para nuestro modelo de negocio, pero para el mercado general, esperamos ver que el costo a nivel macro sea de alrededor de $ 100- $ 150. Illumina acaba de lanzar el NovaSeq que afirma que puede reducir el costo a ese rango para la marca 2020.

Es un momento muy emocionante para la secuencia y estamos emocionados de ser parte de este nuevo mundo. ¡Espero que esto ayude!

Ooooh, esa es divertida. Su pregunta también está subespecificada en algunas formas importantes pero divertidas.

Primero, qué significa “para 2020” significa que podría haber una caída significativa entre el 1 de enero de 2020 y el 31 de diciembre de 2020, ya que este campo está cambiando muy rápidamente.

El siguiente es ¿qué costos están incluidos? ¿Cuántos genomas a este costo? ¿Para qué sirve el genoma?

En los costos, ¿incluimos la amortización de instrumentos? ¿Alquilar? ¿Calcular con los datos y almacenarlos? Costos analíticos? Sospecho que solo incluye los costos de muestra a datos sin procesar, pero vale la pena especificar el resto; incluso hoy esos otros costos son a menudo mayores que el costo de los consumibles.

Relacionado es para qué se utiliza el genoma. 30X hecho en mi cocina por diversión? ¿100X en un laboratorio de CLIA para diagnosticar a un paciente? Que calidad ¿Completamente haplotipado? ¿Mapeado a una referencia o ensamblaje de novo? Es decir, ¿para qué preguntas debería ser lo suficientemente bueno el genoma?

Bien, suficiente sobre las reglas de contabilidad. Asumamos algo que puede Los cuatro o cinco años hasta la fecha límite da muchas oportunidades para los nuevos participantes, algunos de los cuales aún pueden estar en modo sigiloso.

De las tecnologías actualmente comercializadas, Illumina, Complete Genomics, PacBio y Oxford Nanopore podrían ser contendientes; Es mucho menos probable que QIAGEN, Helicos / SeqLL o Ion Torrent intenten con el anillo de latón del genoma humano.

Illumina cuesta alrededor de $ 1K por un genoma de resecuenciación en este momento en el X10, pero solo si puede arrancar muchos de ellos; después de todo, cuesta $ 10 millones comprar la máquina. Es difícil ver una gran mejora en eso para los costos de reactivos, aunque apostar contra Illumina que avanza su tecnología no ha pagado bien.

Complete Genomics probablemente esté cerca de $ 1K, pero parece tener un desafío similar al de Illumina; ¿Cuánto más densas pueden empacar las células de flujo?

PacBio Sequel está en algún lugar cercano a los $ 10K, si no incluye la amortización del equipo. Conducir a una celda de flujo por genoma (lo que sería impresionante) solo llevaría a PacBio al espacio de $ 1K. Un gran desafío para PacBio es que gran parte de sus ganancias de productividad provienen de un ADN de entrada cada vez más largo, que es un desafío mejorar, ya que el ADN tiende a cortarse a más de 50 Kb (¡pero no siempre! Los usuarios de MinION informan lecturas mucho más largas)

Oxford Nanopore ciertamente tiene visiones de bajar al rango de $ 200- $ 300 con PromethION o tal vez un MinION engrosado, pero esto requiere el llamado chip de crumpet que separa la electrónica (ASIC) de las partes húmedas de la celda de flujo. Probablemente también requiera éxito en algunos de sus esquemas para aumentar la fracción del tiempo en que los poros se están secuenciando en lugar de esperar, así como reducir la caída de productividad durante la ejecución. Si pueden obtener más de un genoma por celda de flujo de PromethION, entonces el costo de la biblioteca (cerca de $ 50- $ 100) podría convertirse en el principal contribuyente al costo, y eso probablemente será difícil de reducir.

Roche / Genia afirma que su tecnología de nanoporos puede llegar a densidades locas. Si pueden lanzar esto y realmente funcionan a escalas de 10s de miles de poros por celda de flujo, entonces tal vez podrían ir a $ 100 o menos, pero todavía hay preparación de la biblioteca involucrada y tienen nucleótidos modificados que presumiblemente serán costosos de fabricar.

En cualquier caso, ¡será divertido de ver! ¡Y seguiré muchos de los desarrollos en mi blog Omics! Omics! (Podría trabajar algo similar a esto en el futuro cercano)

Si tuviera que adivinar, diría que alrededor de $ 900 por una secuencia de genoma completo con calidad de Bermudas.

2020 está a solo 4 años de distancia y ahora estamos realmente cerca de la marca de los $ 1000.

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