Esta es una gran pregunta y una que realmente no tiene una respuesta directa. Como advertencia, mi respuesta es parcial ya que una empresa en la que estoy trabajando está intentando reducir sustancialmente el costo de la secuencia. Te explicaré cómo.
Hoy, gran parte del mercado habla del “genoma de $ 1,000”. Este es en gran medida un número engañoso porque a menudo considera el costo de solo el reactivo y el panel, pero no incluye la realidad de los gastos generales. Además, lo más importante para recordar acerca de ese número es que es solo la secuencia para obtener datos sin procesar. Al final del día, los datos sin procesar son efectivamente inútiles si no los analiza o no tiene una manera de almacenar esos datos.
El número real probablemente esté más cerca de alrededor de $ 2,900 para obtener información de una secuencia. Aquí hay un ejemplo de un posible colapso:
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- Kit de reactivos – $ 735
- Equipo de preparación de muestras: $ 10
- Costo por hora de laboratorio técnico: $ 22
- Alineación del genoma (Compute + Storage) – $ 32
- Análisis bioinformático (~ 4 horas a $ 120 / hora) – $ 480
- Gastos generales diarios de las instalaciones: $ 333
- Costo bruto total estimado: $ 1,612
Ahora, ese es el costo bruto para obtener un lugar donde realmente pueda obtener información de su secuencia. Si piensa en este problema desde una perspectiva comercial / comercial privada, es necesario que haya algún margen de beneficio integrado en estos impuestos posteriores. Esto lleva el costo real probable de secuenciación y análisis para el usuario final a aproximadamente $ 2,900.
Lo que está haciendo nuestra empresa, The Sequencing Center, es en realidad reducir el costo de la secuenciación a través de métodos como comprar a granel y cubrir nuestras pérdidas en la secuenciación a través de otros servicios de mayor margen de beneficio: bioinformática y gestión de datos. Los usuarios necesitan ambos y hemos creado una forma de hacerlo de manera rentable.
Esto nos lleva a un mundo donde realmente podemos obtener la secuencia mucho más barata. De hecho, hemos podido reducir el costo de la secuenciación completa del genoma a $ 661, incluida la bioinformática y la gestión de datos durante un año.
¿Dónde nos deja eso para 2020? Nuestro objetivo es reducir el costo de la secuencia a la nada. Nos gustaría eliminar la barrera de entrada más grande para la secuenciación, haciéndola gratuita para nuestros usuarios. Ahora, eso es solo para nuestro modelo de negocio, pero para el mercado general, esperamos ver que el costo a nivel macro sea de alrededor de $ 100- $ 150. Illumina acaba de lanzar el NovaSeq que afirma que puede reducir el costo a ese rango para la marca 2020.
Es un momento muy emocionante para la secuencia y estamos emocionados de ser parte de este nuevo mundo. ¡Espero que esto ayude!