En términos simples, ¿cómo explicas la importancia de los bebés de ‘tres padres’?

Los llamados “bebés de tres padres” son importantes para las mujeres que tienen ciertas enfermedades genéticas y les gustaría tener hijos biológicamente relacionados con ellas. El nombre tiene un sonido mucho más exagerado y dramático que el proceso real.

Primero, algunos antecedentes necesarios. Hablamos sobre el genoma de una persona en singular, pero en realidad las personas tienen dos genomas separados que están en diferentes lugares de la célula. Uno, llamado genoma nuclear, contiene la mayor parte del material genético de una persona y se encuentra en el centro de (casi) cada célula, el núcleo. Una persona obtiene la mitad de este material de su madre y la otra mitad de su padre.

El otro genoma, el genoma mitocondrial, es mucho más pequeño que el genoma nuclear y se encuentra en las pequeñas potencias de la célula, las mitocondrias. Una persona solo hereda este genoma de su madre.

Durante la concepción de su problema humano estándar, la madre aporta un óvulo y el padre aporta un espermatozoide. El huevo es grande y contiene la mitad del genoma nuclear del futuro bebé en el núcleo y todo su genoma mitocondrial en muchas mitocondrias. La célula de esperma contiene la otra mitad del genoma nuclear y una pequeña cantidad de mitocondrias que probablemente no se transmitirán al futuro bebé.

Dado que el genoma mitocondrial proviene solo de la madre, si una mujer tiene una enfermedad que proviene de defectos en su genoma mitocondrial, cualquier niño que tenga la forma estándar también tendrá esa enfermedad. La técnica del “bebé de tres padres” le permite tener un bebé sano relacionado con ella al alterar el huevo.

Un donante con mitocondrias sanas contribuye con un óvulo, que comienza con los genomas nucleares y mitocondriales estándar. Mediante una de algunas técnicas diferentes, el óvulo donante, el óvulo de la madre con enfermedad mitocondrial y el esperma del padre se manipulan para crear un cigoto. Este híbrido tiene las mitocondrias sanas del donante, pero tiene el genoma nuclear hecho al combinar las contribuciones de la madre y el padre de sus óvulos y espermatozoides. Y luego continúa la historia estándar del milagro de la vida.

El bebé resultante tiene 3 contribuyentes a su genoma: su madre y su padre aportan cada uno la mitad del genoma nuclear y el donante de óvulos proporciona un genoma mitocondrial saludable.

En dos bebés, cada uno proporciona la mitad del ADN nuclear y la madre también proporciona ADN mitocondrial dentro del citoplasma de su óvulo.
En tres padres, la madre tiene una enfermedad genética en su ADN mitocondrial, por lo que un donante le da el citoplasma de su óvulo, con ADNmt sano. El ADN nuclear del bebé todavía es 50/50 mamá / papá.
Esto le permite a la madre tener un hijo biológico sin preocuparse de que herede el defecto genético de su familia. Es fácil aislar los genes que lo causan porque están en una parte completamente diferente de la célula (a diferencia de un gen justo en el medio de una larga cadena de ADN que no podemos simplemente cortar y reemplazar, aunque solo sea porque es poco ético)
Un cuarto padre sería completamente redundante ya que no hay un cuarto lugar para el ADN.